Mis on trisoomia?

Trisoomia on aneuploidsuse vorm, anomaalia, mille korral organismil on vale arv kromosoome. Inimestel on normaalsel beebil 46 kromosoomi 23 paaris, kusjuures kumbki vanem annab 23 kromosoomi. Trisoomia ilmnemisel sünnib isik kolme konkreetse kromosoomi esinemisjuhuga tavapärase kahe asemel, mille tulemuseks on 47 kromosoomi koguarv 46 asemel. Nende lisaandmete tulemused võivad varieeruda, kuid kipuvad ilmnema sünnidefektidena. millest mõned võivad olla üsna tõsised.

Trisoomia kõige levinum põhjus on kromosoomide dubleerimise probleem, et luua munarakke ja seemnerakke. Kusagil teel dubleerib kromosoom end kaks korda, luues täispaari. Kui munarakk või spermarakk ühineb oma vastaspoolega, võetakse lisakromosoom kaasa, luues kolmest koosneva komplekti, kus peaks olema kaks. Mõnel juhul dubleerub kromosoom ainult osaliselt, mis põhjustab osalist trisoomiat.

Mõned paremini tuntud trisoomia vormid on trisoomia 13, 18 ja 21. Trisoomia 13 on tuntud ka Patau sündroomina selle tuvastanud arsti järgi. Patau sündroomi iseloomustavad füüsilised ja vaimsed defektid, kusjuures südamerikked on väga levinud. Trisoomia 18 on tuntud kui Edwardi sündroom ja sellega kaasnevad tõsised vaimsed ja füüsilised probleemid; enamik patsiente ei ela kauem kui aasta. Trisoomia 21 on Downi sündroom, seisund, millega sageli kaasneb tõsine vaimne puue.

On ka teisi vorme; Näiteks trisoomia 16 põhjustab tavaliselt raseduse katkemist, samas kui trisoomia 9 põhjustab kolju ja närvisüsteemi väärarenguid. Igas nimes olev number viitab kõnealusele kromosoomile; mõnel juhul on patsientidel mosaiiktrisoomia, mis tähendab, et defekt ilmneb ainult teatud rakkudes. Trisoomia 16 on arvatavasti kõige levinum vorm inimestel, samas kui trisoomia 21 on elujõuliste imikute kõige levinum vorm.

Trisoomiat ja muid võimalikke sünnidefekte on võimalik testida ning naised, kellel on selle seisundi oht, võivad selle kontrollimiseks läbida sünnieelse testi. Kui sünnieelne test, näiteks amniotsentees, paljastab trisoomia, arutab arst patsiendiga võimalusi. Mõnel juhul võivad arstid soovitada rasedust katkestada, kuna laps pole elujõuline. Mõned vanemad võivad eetilistel või moraalsetel põhjustel otsustada rasedust jätkata. Mõned trisoomiaga inimesed lahkuvad õnnelikust täisväärtuslikust elust, samas kui teised imikud elavad pärast sündi vaid lühikest aega.