Enamik inimesi on kuulnud Downi sündroomist. Kuid lapsel võib esineda sadu muid kromosoomihäireid, millest paljud on diagnoositud vaid mõnel lapsel või võivad olla isegi sellele lapsele omased.
1
Uurige geneetikat. Enamikul inimestel on 46 kromosoomi, mis on paigutatud 23 paari. Üks paar on sugukromosoomid, mis meestel on tavaliselt XY ja naistel XX. Ülejäänud 22 paari, mida tuntakse autosoomidena, on nummerdatud suuruse järgi, kusjuures kromosoom 1 on suurim. Igal kromosoomil on pikem käsi, mida nimetatakse q-käeks, ja lühem käsi, mida nimetatakse p-käeks. Igal käel on nummerdatud ribad, kusjuures keskele (tsentromeerile) lähim riba on nummerdatud 11.1. Terminus (lühendatult “ter”) viitab kromosoomi tipule. “Terminaalne” kromosoomihäire ei ole surmav; see hõlmab lihtsalt lõppu.Lisateave muudatuste tüüpide kohta.Nullisoomia tähendab, et kromosoomil on null koopiat.Deletsioon/monosoomia tähendab, et kromosoomist või kromosoomitükist on ainult üks koopia.Duplikatsioon/trisoomia tähendab, et neid on 3 koopiad.Tetrasoomia ja pentasoomia viitavad vastavalt 4 ja 5 koopiale.Translokatsioonid on siis, kui kromosoomid vahetavad materjali.Kui see on tasakaalus, tähendab see, et materjalis on sama palju koopiaid, kuid need on paigutatud erinevalt – näiteks on neil osa 3q 2q-l ja osa 2q-st 3q-l, kuid see kõik annab kokku sama asja. Kui see on tasakaalust väljas, on lapsel teatud kromosoomide osas trisoomia ja/või monosoomia. Väga sageli pärineb tasakaalustamata translokatsioon tasakaalustatud translokatsiooniga vanemalt, kuid see võib esineda ka uue mutatsioonina, mida nimetatakse de novo-ks. Näiteks võib neil puududa osa 2q-st ja osa 3q-st. kohale, põhjustades 2q osalist monosoomiat ja 3q osalist trisoomiat. Tasakaalustamata translokatsiooni korral nimetatakse ebanormaalset kromosoomi derivaatkromosoomiks või lühendatult der. Seega võivad nad kirjutada t(2;3)der(2), mis näitab, et lapsel on 2. kromosoomi 3 materjaliga 3 asemel 3 kromosoomi 2 materjaliga.
2
Otsige meditsiinilist teavet oma lapse seisundi kohta. Seal ei pruugi palju olla, kuid leidke see, mida saate, sest see võib anda teile aimu, mida oma lapselt oodata. Olge ettevaatlik ja pöörake tähelepanu sellele, millist konkreetset kromosoomi piirkonda see mõjutab, sealhulgas sellele, millised ribad on seotud – kuigi neil mõlemal on 22q deletsioon, on 22q11 deletsiooniga lastel täiesti erinev sündroom kui 22q13 deletsioon. Samuti pidage meeles dubleerimist/trisoomiat versus deletsioon/monosoomia, sest need on geneetilised vastandid. Meditsiinilisi juhtumiuuringuid lugedes pidage meeles, et need keskenduvad negatiivsele. Tõenäoliselt ei kuule te arsti rääkimas sellest, kui armas ja hooliv laps on või kui palju nende vanemad tunnevad end õnnelikuna, sest see pole meditsiiniliselt oluline. Saate teada mõningate terviseprobleemide kohta, millega teie laps võib kokku puutuda.
3
Vaadake, kas vanemad on teie lapse seisundist kirjutanud. Olenevalt sellest, kui haruldane haigusseisund on, võib seal olla teisi vanemaid, kes on kirjutanud, mis tunne on kasvatada seda põdevat last.
4
Otsige oma lapse seisundiga täiskasvanuid. Paljud geneetiliste puuetega täiskasvanud saavad täiskasvanuks saades arvutit kasutada. Kas kellelgi neist on ajaveebid või sotsiaalmeedia kontod? Nad võivad anda head nõu. Siin on mõned puuetega täiskasvanutelt õppimise eelised: nad saavad teile rääkida kasvatusstrateegiatest, mis aitasid ja mitte. Nad võivad anda üksikasjalikke nõuandeid teie lapse kohta. Nende vaatamine võib aidata teil ette kujutada, mida teie lapse elu toob olla nagu kunagi.
5
Ärge eeldage halvimat. Paljud arstid, kui nad ei tea haigusseisundi prognoosi, käituvad nii, nagu see oleks tõsisem kui see tegelikult on. Isegi väga kergete kromosoomihäiretega laste vanematele on öeldud, et nende laps ei kõnni ega räägi kunagi ja/või sureb imikueas. Kui teie lapsel on haruldane sündroom, võtke soolateraga kohutavad prognoosid.
6
Tunnistage, et lapsepõlv on halvim aeg. Paljude kromosomaalsete seisundite puhul on esimene või kaks eluaastat kõige raskem, kuna hooldajad ja tervishoiuteenuse osutajad püüavad välja selgitada lapse vajadused. See ei ole alati nii hull ja tõenäoliselt läheb see lihtsamaks. Kui teile on öeldud, et teie laps võib surra, pidage meeles, et äärmuslik varajane surm juhtub tavaliselt esimese 3 eluaasta jooksul või üldse mitte. Kui teie lapsel on 4-aastaselt kõik korras, läheb tal tõenäoliselt hästi ka 24-aastaselt ja 44-aastaselt.
7
Andke endale aega töötlemiseks. Võite tunda mitmesuguseid emotsioone, kui mõistate, et teie lapse elu näeb välja teistsugune, kui arvasite. See on normaalne. Ärge oodake, et hakkate kohe kohanema.
8
Rääkige teistele inimestele, kuidas nad saavad teid toetada. Inimesed teie ümber võivad soovida aidata, kuid ei tea, mida nad saavad teha. Andke neile teada, mida teie pere vajab, ja andke neile võimalus aidata. “Kõikide arstide vastuvõttude vahel on meil napilt aega süüa teha. Oleks tõesti tore, kui keegi teeks süüa või kutsuks meid vahel õhtusöögile.””Nädalavahetustel võiksime lapsehoidjat tõesti kasutada.” olen lapsega nii hõivatud, et lapsed võivad tunda end kõrvalejäetuna. Kui nad saaksid vahel teie majja teie lastega mängima minna, võib see aidata neil tuju tõsta.””Ma olen eelseisva operatsiooni pärast väga mures. Minu naine ei saa oma konverentsi tõttu kohal olla. See oleks tõesti abiks, kui keegi oleks minuga koos.”
9
Lepi sellega, et elu on teistsugune. Teie laps õpib teisiti, käitub teisiti ja näitab teile, kui väga ta teid erinevalt armastab. Vahel läheb raskemaks, aga tuleb ka ilusaid kohti. Pidage meeles, et mitte iga veidrus pole defitsiit. Mõned erinevused on positiivsed ja teised ei ole head ega halvad. See on okei, kui teie laps on ainulaadne.
10
Võtke aega enda jaoks. Tühjast topsist ei saa valada, samuti ei saa sa oma last palju aidata, kui oled füüsiliselt ja emotsionaalselt kurnatud. Püüdke varuda iga päev natuke “minu aega”, isegi kui see on vaid 5 minutit. Küsige endalt: “Mis aitaks mul end praegu paremini tunda?” Kas see võib olla dušš? Tass teed? kallistus? Proovige seda saada.
11
Otsige üles vanemate tugirühmad. Kui leiate teisi samade või kattuvate kromosoomihäiretega laste vanemaid, võivad suurepärased, kuid isegi täiesti erinevate haigusseisunditega laste vanemad olla suureks toeallikaks. UNIQUE pakub voldikuid paljude haruldaste haiguste kohta.
12
Hankige teraapiat varakult. Varajane sekkumine on oluline. Niipea kui teie laps on meditsiiniliselt stabiilne, registreerige ta füüsilisele, töö- ja/või kõneteraapiale – isegi kui ta on alles väike beebi. See aitab neil saavutada oma täieliku potentsiaali. Kuigi väga vähesed kromosoomihäiretega lapsed on nii mõjutatud, et nad ei saa kõndida ega rääkida, on enamikul neist teatav kognitiivne või õpiraskus. Mida rohkem nad saavad enda heaks ära teha, seda vähem vajavad nad täiskasvanueas teiste toetust. Tehke teraapia ajal märkmeid ja küsige tegevusi, mida saate kodus teha. Halvad terapeudid on olemas. Kui terapeut käsib teil olla oma lapse suhtes julm või karistav, leidke uus terapeut. Lapsepõlv peaks olema lõbus, mitte hirmutav. Te ei soovi, et teie laps saaks koos uute oskustega ärevushäire.
13
Leidke aega oma lapse õdede-vendade jaoks, kui neid on. Mõnikord võivad nad tunda end kõrvalejäetuna, eriti kui olete hõivatud oma puudega lapse vajaduste eest hoolitsemisega. Proovige veeta iga päev kvaliteetaega iga oma lapsega. Kui te ühel päeval lapsega aega ei veeda, proovige see nädalavahetusel tasa teha.
14
Tähistage oma last! Teie laps on erinev ja tal on oma eriline tunnusjoonte kombinatsioon, mis teeb temast selle, kes ta on. Armasta neid sellisena, nagu nad on, ja väärtusta häid hetki.Mõned haigusseisundid, nagu Williamsi sündroom, sisaldavad positiivseid aspekte. Lase lahti mõttest lapsest, kes sul oleks võinud olla, ja keskendu tõelisele lapsele, kes sul praegu on. Nad vajavad sinu armastust.