Mis on trisoomia 15?

Trisoomia 15 on geneetiline häire, mis on põhjustatud täiendava kolmanda kromosoomi olemasolust arenevates diploidsetes rakkudes, mis tavaliselt sisaldavad ainult kahte kromosoomi. Täiendava kromosoomi omamine põhjustab arenguhäireid, anatoomilisi defekte ja mõnikord surma. On erinevaid kliinilisi sündroome, mis on trisoomiahäired, kuid trisoomia 15 on konkreetselt põhjustatud täiendavast kromosoomist, mis on 15. rühmas 23 kromosoomist, mis moodustavad inimese desoksüribonukleiinhappe (DNA). Arvatakse, et 15. trisoomia on suhteliselt haruldane, kuid on raske kindlaks teha, kui palju lapsi selle häirega sünnib, kuna enamik looteid, kellel on täiendav seotud kromosoom, katkevad esimesel trimestril. Sünnituseni edenevate raseduste puhul esineb sündinud lastel tavaliselt kaks trisoomia 15 sündroomi vormi: Prader-Willi sündroom (PWS) ja Angelmani sündroom (AS).

Normaalse viljastamise ajal pärib loode iga kromosoomi ühe eksemplari nii oma emalt kui isalt. Trisoomia sündroomide korral toimub uniparentaalse disoomia protsess, mis on siis, kui ühe kromosoomi kaks koopiat pärinevad ühelt vanemalt. Sellest lisakromosoomist saab kolmas 15. trisoomias leitud kromosoom. Kui lapsel on oma isa kromosoomi lisakoopia, areneb tal välja AS ja kui kromosoom pärineb tema emalt, tekib tal PWS. Rasedus katkeb, kui loode pärib mõlemalt vanemalt topeltkoopiad.

Prader-Willi sündroomiga sündinud imikutel on raskusi kaalutõusu ja normaalse kasvuga. Sünnist saati on PS-ga imikutel tavaliselt nõrgad lihased, mida nimetatakse hüpotooniaks, mis raskendavad pudelist joomist. Mõnikord kasutatakse toitmissonde või muid spetsiaalseid söötmisvõtteid, et veenduda, et laps saab piisava toitumise. Lapse vanemaks saades ilmnevad tal tavaliselt mitmed arengupeetused ja mõnel areneb välja 15. trisoomia PWS-vormile ainulaadne sümptom, hüperfaagia. Hüperfaagia on seisund, mis põhjustab liigset nälga ja omakorda rasvumist. Kui kehakaalu kontrolli all hoida ja piisavat toetust luua, on teatatud, et PWS-iga inimesed võivad elada täisväärtuslikku elu.

Angelmani sündroomiga sündinud imikutel on samasugune arengupeetus kui Prader-Williga lastel. AS-i korral on aga mõnikord rohkem sümptomeid, mis on seotud kõndimise ja tasakaaluga. Paljud AS-i põdevad inimesed vajavad ambulatoorseks saamiseks hoolt kogu elu. Imikute ja väikelastena tunduvad AS-iga lapsed hüperaktiivsed ja võivad sotsiaalsetes olukordades tunduda ebamugavad. Uuringud näitavad, et püsiva ravi ja käitumise muutmisega saab neid käitumisi vähendada või isegi kõrvaldada.