Transtüretiin on maksas toodetud valk, mille eesmärk on kanda raku ainevahetuses kasutatavaid keemilisi ühendeid kogu kehasse. See kuulub valkude klassi, mida tuntakse alfa-globuliinidena ja mida varem nimetati prealbumiiniks. Selle valgu kodeerimise eest vastutav geen asub 18. kromosoomis ja on tuntud kui TTR geen. Selle geeni mutatsioonid võivad põhjustada terviseprobleeme, kuna sunnivad maksa tootma transtüretiini varianti.
Transtüretiin kannab kahte erinevat ühendit: retinooli ja kilpnäärmehormooni, mida nimetatakse türoksiiniks. Kogu keha rakud kasutavad neid tooteid ainevahetuses. Tervetel inimestel kipub transtüretiini tootmine jääma üsna konstantseks, välja arvatud juhul, kui inimestel esineb põletikku ja alatoitumust, mis mõlemad võivad põhjustada taseme langust. Transtüretiini taset veres saab kontrollida laboris ja seda võib kasutada kahtlustatavate terviseprobleemidega patsientide diagnostiliseks testimiseks.
Kui TTR geen on muteerunud, võib inimestel tekkida amüloidoosiks nimetatav seisund, kus kehas koguneb valkude ladestumine. Tervetel inimestel lagunevad ja taaskasutatakse valgud, nagu transtüretiin, organismis, ilma et neil oleks võimalust koguneda. Valgu muteerumisel võib aga organismil tekkida raskusi selle töötlemisega ning erinevatesse organitesse ja perifeersesse närvisüsteemi võivad tekkida naastud. Amüloidoos on geneetiline haigus ja seda ei saa ravida, kuid maksa siirdamine võib olla kasulik mõnele patsiendile, pakkudes patsiendile maksa, mis lõpetab defektse valgu tootmise.
Amüloidnaastude ladestumist seostatakse ka teatud seisunditega, nagu Alzheimeri tõbi. Transtüretiin võib kergesti läbida vere-aju keha ja liigub nii tserebrospinaalvedelikus kui ka veres. Inimestel, kellel on häired, mis põhjustavad selle valgu kogunemist, võib see põhjustada ajukahjustusi, mis põhjustavad kognitiivseid häireid. Need kahjustused on mõnikord nähtavad meditsiinilise pildistamise uuringutes ja muudel juhtudel võib neid tuvastada ainult lahkamise ajal.
Inimesed, kelle perekonnas on esinenud TTR-geeniga seotud haigusseisundeid, võivad soovida olla teadlikud, et nende keha võib toota transtüretiini muteerunud versiooni ja seetõttu võib neil olla oht haiguse tekkeks. Regulaarseid kliinilisi hindamisi saab kasutada närvide ja elundite kahjustuse varajaste nähtude kontrollimiseks, võimaldades arstidel võimalikult kiiresti sekkuda patsientidele, kes ei tooda valgu normaalset versiooni.