Luuhaiguse fibroosset düsplaasiat iseloomustab armkoe tugev kogunemine luudesse. See armkude ladestub normaalse terve luu asemele, mis viib armistunud luude järkjärgulise nõrgenemiseni. Kõige sagedamini kahjustatud luud on reieluu, sääreluu, vaagnaluud, ribid, õlavarre õlavarreluud ja kolju- või näoluud. Luud, mida see haigus mõjutab, on vastuvõtlikud deformatsioonile ja neil on suur murdumisoht.
Kiulise düsplaasia teket põhjustab mutatsioon geenis nimega GNAS1, mis on aktiivne luurakkudes. See geneetiline mutatsioon põhjustab luurakkudes pigem kiulise koe kui terve luu ladestumist. Erinevalt paljudest teistest geneetilistest haigustest ei ole see pärilik. Selle asemel toimub mutatsioon loote arengu ajal spontaanselt.
Sellel luuhaigusel on kaks vormi. Monostootilise kiulise düsplaasia korral mõjutab armkoe ladestumine ainult ühte luu. Umbes 70% juhtudest on seda tüüpi. Polüostootilise kiulise düsplaasia korral mõjutab haigus mitut luud. Seda haigusvormi seostatakse sageli McCune-Albrighti sündroomiga, mis võib lisaks luudüsplaasiale põhjustada nahakahjustusi ja varajast puberteeti.
Sageli ei teki haiguse monostootilise vormiga inimestel mingeid sümptomeid. Kui on haaratud mitu luud, on tõenäolised sellised sümptomid nagu luuvalu, luude deformatsioonid ja luumurrud. Need sümptomid kipuvad arenema varases lapsepõlves, sageli kümneaastaselt. Polüostootilise haigusega inimestel võib olla raskusi ka kõndimisega, kui tegemist on reie-, sääreluu või vaagna luudega.
Kiulise luu düsplaasia esialgne diagnoos tehakse tavaliselt selliste sümptomite põhjal nagu luuvalu ja korduvad luumurrud. Diagnoosi kinnitavad meditsiinilised pildiuuringud, nagu röntgenikiirgus ja MRI skaneerimine. Need testid määravad kindlaks haige luukoe asukoha ja võimalikud luude deformatsioonid.
Fibroosne düsplaasia on krooniline progresseeruv haigus, mida ei saa ravida. Kui kellelgi on haigus, kuid haigussümptomeid ei esine, läbib ta regulaarselt kontrolli, et tuvastada luude deformatsiooni esmased tunnused. Sellistel juhtudel ei ole ravi vaja, välja arvatud juhul, kui hakkavad ilmnema haiguse nähud ja sümptomid.
Kiulise luu düsplaasia ravi hõlmab nii ravimeid kui ka kirurgilisi protseduure. Ravimite hulka kuuluvad pamidronaat ja alendronaat, mis on saadaval kaubamärkide Aredia® ja Fosamax® all. Need ravimid aitavad säilitada tervet luukoe ja võivad mõnedel inimestel suurendada luutihedust. Enamik inimesi võtab neid ravimeid suu kaudu; need on saadaval ka intravenoossete süstidena inimestele, kes ei talu suukaudset vormi seedetrakti ärrituse tõttu.
Kirurgilised ravimeetodid hõlmavad protseduure tõsiste luumurdude ja -lõhede parandamiseks, luude deformatsioonide korrigeerimiseks ning haavatavate luude stabiliseerimiseks metallkruvide ja -plaatidega. Luude deformatsioone saab ära hoida ka luude sisemise kinnitamisega metallist tugistruktuuridega.