Mis on I-rakuhaigus?

Inklusioonrakkude (I-rakkude) haigus on väga haruldane geneetiline haigus, mis võib põhjustada mitmeid kaasasündinud defekte ja varajasi arenguprobleeme. Vigased geenid kahjustavad lüsosoomide, rakukomponentide, mis on jäätmematerjalide kõrvaldamiseks hädavajalikud, funktsiooni. Kui lüsosoomid ei tööta, kogunevad jäätmed rakkudesse ja häirivad muid elutähtsaid protsesse. Enamik I-rakulise haigusega lapsi kannatab väärarenenud luude ja lihaste, lühikese kasvu, motoorsete liikumisprobleemide ja vaimse alaarengu all. Häire ei ole ravitav ja ravi on suunatud peamiselt noorte patsientide elukvaliteedi parandamisele.

I-rakuline haigus pärineb autosoomselt retsessiivse mustriga. Selleks, et lapsel haigusseisund areneks, peavad tema mõlemal vanemal olema lüsosomaalsete ensüümide tootmise eest vastutava geeni muteerunud koopiad. Düsfunktsionaalsed või puuduvad ensüümid ei lase lüsosoomidel jäätmeid lagundada ja rakukehadest väljutada. Selle tulemusena ei arene ja ei tööta teatud tüüpi rakud õigesti. I-rakulise haiguse korral on kõige tõsisemalt kahjustatud luud, lihased ja sidekoed.

Enamik I-rakulise haiguse juhtudest põhjustavad füüsilisi defekte, mis on sündides kohe märgatavad. Imikutel on tavaliselt kõrged otsaesised, lamedad ninad ja suured väljaulatuvad igemed. Luude areng on oluliselt häiritud, mis põhjustab liigeste jäikust, kõveraid selgroogu ning käte ja jalgade deformatsioone. Selle häirega väikesed lapsed on sageli väga lühikesed ja neil on vähene lihastoonus või üldse mitte. Südames ja kopsudes võib esineda täiendavaid deformatsioone, mis võivad põhjustada eluohtlikke tüsistusi.

I-rakuline haigus põhjustab enamikul juhtudel suuri arenguhäireid. Lisaks füüsilistele probleemidele on lapsed sageli raske vaimse puudega. Nad ei pruugi olla võimelised keelt õppima, häid otsustusoskusi arendama ega oma emotsioone kontrolli all hoidma. Patsiente tuleb tavaliselt kogu nende elu jooksul ööpäevaringselt hooldada; vanemad või hooldajad vastutavad nende toitmise, riietamise ja vannitamise eest.

Arstid saavad tavaliselt diagnoosida I-raku haigust füüsiliste eksamite ja geneetilise vereanalüüsi põhjal. Haigusele ei ole teadaolevat ravi ja ravimitel on sümptomite paranemisele tavaliselt väike mõju või puudub see üldse. Füüsiline teraapia ja suurte luude ja elundite deformatsioonide kirurgiline korrigeerimine võib aidata pikendada patsientide eluiga. Enamasti viivad haiguse tüsistused aga suremuseni enne kümnendat eluaastat. Käimasolevad geneetilised uuringud loodavad lähitulevikus avastada rohkem fakte haiguse kohta ja töötada välja paremad ravistrateegiad.