Kromosoomid on niidikujulised struktuurid, mida leidub elusorganismide rakkudes ja mis sisaldavad DNA-d, nukleiinhapet, mis sisaldab nende organismide geneetilisi juhiseid. Kromosoomihäire võib olla põhjustatud kromosoomide arvu muutumisest raku tuumas või kromosoomi struktuuri muutumisest. Kromosoomide arvu muutusest põhjustatud erinevat tüüpi inimese kromosoomihäired on Downi sündroom, Patau sündroom, Edwardi sündroom, Klinefelteri sündroom ja Turneri sündroom. Muutused kromosoomide struktuuris – kas deletsiooni, inversiooni, translokatsiooni või dubleerimise teel – võivad põhjustada kromosoomihäireid, nagu habras X või seisund, mida nimetatakse cri du chat’iks.
Kromosoomide arvu muutused
Enamik inimese rakke sisaldab 23 paari kromosoome, kokku 46. Sugurakkude tootmisel need paarid tavaliselt eralduvad, mida nimetatakse disjunktsiooniks. Sugurakul või sugurakul on seega 23 kromosoomi, kui see juhtub nii, nagu peaks. Mõnikord aga paar ei eraldu – mida nimetatakse mittedisjunktsiooniks –, andes ühele sugurakule liiga palju kromosoome ja teisele liiga vähe. Kui need ebanormaalsed sugurakud osalevad viljastamises, on saadud rakul vale arv kromosoome.
Kui rakul on liiga palju kromosoome, nimetatakse seda polüploidsuseks. Sageli on rakul ainult üks lisakoopia teatud kromosoomist. Inimestel on sellel kahe eksemplari asemel kolm koopiat, nii et seda nimetatakse trisoomiliseks rakuks. Kui rakul on üks kromosoomi koopia, nimetatakse seda monosoomseks rakuks.
Inimese rakkude mittedisjunktsioonid on suhteliselt tavalised. Tulemused on sageli lootele surmavad, mistõttu see tavaliselt ei jää ellu. Siiski on mitut tüüpi kromosoomihäireid, mis ei takista lapse sündi.
Downi sündroomi korral esineb täiendav kromosoom 21, mistõttu seda nimetatakse ka trisoomiaks 21. Mõjud ulatuvad mõõdukast kuni raskeni ning Downi sündroomiga inimestel on iseloomulikud näojooned, lühike kasv ja südamerikked. Nad põevad sageli hingamisteede haigusi, neil on lühem eluiga ja neil on teatud määral vaimne alaareng.
Patau sündroom tuleneb 13. kromosoomi trisoomiast. See põhjustab tõsiseid silma-, aju- ja vereringehäireid. Sageli on tulemuseks suulaelõhe ja need lapsed elavad harva kauem kui paar kuud.
Ka Edwardi sündroomiga lapsed elavad enamikul juhtudel vaid paar kuud. Seda seetõttu, et kõik nende organid on mingil viisil mõjutatud. Edwardi sündroomi põhjustab trisoomia 18.
Inimestel, kellel on Klinefelteri sündroom, on soo määravad kromosoomid – tavaliselt XX naistel ja XY meestel – üks Y-kromosoom ja kaks X-kromosoomi. Need isikud on mehed, kuid täiendava X-kromosoomi olemasolu põhjustab keha proportsioone, mis on naissoost ja väiksemad munandid, ilma spermatosoidide tootmiseta. Sarnaste kromosoomihäirete tagajärjeks on XYY või XXYY mehed, kuid nende mõjud on palju erinevad ning võivad oma olemuse ja raskusastme poolest suuresti erineda.
Turneri sündroomiga lastel on ainult üks X-kromosoom ja mitte ühtegi Y-kromosoomi, seega on neil ainult 45 kromosoomi. See on ainus monosoomia, mis ei ole inimestel alati surmav, kuigi tavaliselt põhjustab see raseduse katkemist. Need lapsed, kes sünnivad, on emased, kuid nad on väikese kasvuga ega küpse seksuaalselt.
Kromosoomide struktuuri muutused
Kromosoomihäireid võivad põhjustada ka muutused kromosoomide struktuuris. Kustutamise ajal kaob osa kromosoomist, mis põhjustab geenide kadumise kromosoomi selles osas. Cri du chat, mis tähendab “kassi nutt”, on kromosoomihäire, mis on põhjustatud 5. kromosoomi osa deletsioonist. Tulemuseks on tõsine vaimne alaareng ja ebatavaliste tunnustega väga väike pea. Selle seisundiga lapsel on tavaliselt selge nutt, mis kõlab nagu ärritunud kass.
Inversiooni ajal murdub osa kromosoomist ja kinnitub ümberpööratud asendis, põhjustades selle osa geenide järjestuse pöördumise. Geneetiline teave on sama, kuid omadused, mida need geenid mõjutavad, võivad muutuda. Kui osa kromosoomist katkeb ja kinnitub sama kromosoomi teises punktis või teise kromosoomi külge, on toimunud translokatsioon. See võib samuti põhjustada muutusi indiviidi omadustes, olenevalt sellest, mis kuhu kolis.
Dubleerimine toimub siis, kui osa kromosoomist kahekordistatakse, mille tulemuseks on geenijärjestuse kordumine. Inimeste vaimse alaarengu kõige levinum vorm on põhjustatud X-kromosoomi tipu dubleerimisest. Inimestel, kellel on habras X, võib normaalsetes X-kromosoomides esineda tavapärase 700 asemel rohkem kui 29 kordust.