Üldiselt ei ole hüpoplastilise parema südame sündroomi (HRHS) põhjuslikud tegurid tuvastatavad. Arstiteadus ei saa seostada haigusseisundit geneetiliste mutatsioonide või pärilikkusega, kuigi on väga väike risk saada rohkem kui üks HRHS-iga laps. Ebapiisava foolhappe tarbimine või teatud ravimite või ainete võtmine on seotud loote südamepuudulikkuse, sealhulgas hüpoplastilise parema südame sündroomi suurema riskiga. Mõnel mitmesüsteemilisel geneetilisel häirel võib olla ka suurem HRHS-i esinemissagedus.
Loote arengus tekib hüpoplastiline parema südame sündroom kopsuklapi ja arteri ebaõige arengu tagajärjel. Kui need on vähearenenud, ei võimalda nad õiget vereringet läbi südame parema külje. See vereringe on vajalik südame struktuuride küpsemiseks.
Tulemuseks on alamõõduline parem vatsake ning liiga väikesed trikuspidaalklapp ja aatrium. Veel emakasisene loode saab emalt hapnikku ja see defekt on sageli üle elatav. Rasked probleemid tekivad pärast sündi, kuna süda ei suuda toetada kopsude vereringet ja keha jääb kiiresti hapnikupuudusesse.
HRHS-i ei saa praegu ravida, kuigi võimalikud on etapiviisilised operatsioonid või südamesiirdamine. Paljude selle haigusseisundiga sündinud beebide puhul oodatakse nüüd ellujäämist täiskasvanueas, kuid tegelikke südamerikkeid ei saa parandada. Rohkem uuringuid kirurgilise parandamise kohta on õigustatud, kuid kasulik oleks ka mõista, mis põhjustab hüpoplastilist parema südame sündroomi.
Praegu ei ole järjekindlalt tuvastatud geenide komplekti, mis mõjutavad kopsuklapi ja loote parema südame arengut. Mõned geneetilisel alusel tingimused tekitavad aeg-ajalt, kuid mitte alati, HRHS-i. Nende hulka kuuluvad Ivemarki sündroom, millega kaasnevad põrnahäired, dekstrokardia ja mitmesugused parempoolsed defektid. Downi sündroomi seostatakse südamedefektidega ja see võib mõnel, kuid mitte kõigil inimestel põhjustada hüpoplastilist parema südame sündroomi.
On kindlaks tehtud, et mitmed ravimid ja ained võivad põhjustada hüpoplastilist parema südame sündroomi ja muid südamedefekte. Paljud valitud serotoniini tagasihaarde inhibiitorid ja serotoniini norepinefriini tagasihaarde inhibiitorid on usaldusväärselt seotud laste südamedefektide suurenemisega. Meeleolu stabilisaatoritel, nagu valproehape, karbamasepiin ja liitium, on sarnased riskid. Kokaiin ja amfetamiinid põhjustavad ka südamedefekte ja muid sünnidefekte.
Sobiva foolhappe taseme puudumist on juba mõnda aega seostatud erinevate sünnidefektidega. Nüüd näib, et ebapiisav tase võib muuta tõenäolisemaks selliste seisundite nagu hüpoplastiline parema südame sündroom või muud südamedefektid. Ideaalis tuleks foolhappe kasutamist alustada enne rasestumist, et seda riski vähendada.
HRHS-iga laste vanemad on sageli mures, sest nendele tõsistele ja ohtlikele defektidele pole seletust. Ema võib teha “kõike õigesti” ja ikkagi sünnitada parema südame hüpoplastilise sündroomiga last. Kuigi ellujäämismäärade tõus julgustab perekondi, võivad nad jääda heidutuks, et teadlased ei suuda usaldusväärselt kindlaks teha selget põhjust.