Mis on Y-kromosoom?

AY-kromosoom on üks inimeste ja teiste imetajate sugukromosoomidest, mille geneetiline kood määrab, kas organism on geneetiliselt mees- või emasloom. Y-kromosoomi olemasolu põhjustab tavaliselt meessoost isiku, välja arvatud teatud geneetiliste häirete korral. Täiendav kromosoom on X-kromosoom; naistel on tavaliselt karüotüübis kaks X-kromosoomi, meestel aga X- ja Y-kromosoomi.

Kõigil organismidel ei ole sugukromosoome ja neil, kellel on, võib seksi osas olla keeruline pärimissüsteem. See artikkel keskendub konkreetselt Y-kromosoomi rollile inimestel. Arvatakse, et algselt pärisid inimeste esivanemad kaks põhimõtteliselt identset sugukromosoomi ning aja jooksul lahknesid need X- ja Y-kromosoomiks. Y-kromosoom on mõnevõrra lühem kui X-kromosoom ja sisaldab peamiselt mehe sugutunnustega seotud geneetilist materjali.

Üks tähtsamaid geene Y-kromosoomi 58 miljoni aluspaari hulgas on SRY geen, mis määrab munandite moodustumise. Kui munandid moodustuvad, tekib rida reaktsioone, kuna need toodavad suguhormoone, nagu testosteroon, aidates kaasa sekundaarsete sugutunnuste, nagu rindkere karv ja sügav hääl, arengule. Selle kromosoomi geneetiline materjal moodustab umbes 2% iga konkreetse raku geneetilisest materjalist, mis on suhteliselt väike kogus, ja ajaloolised tõendid näitavad, et see oli kunagi suurem ja aja jooksul tegelikult kahaneb.

Selle kromosoomiga seotud geneetilised häired põhjustavad tavaliselt probleeme viljakusega või sugutunnuste arenguga. Mõnel juhul pärivad inimesed täiendava X-kromosoomi, mille tulemuseks on XXY karüotüüp ja haigus, mida nimetatakse Klinefelteri sündroomiks. Katsealune on meessoost, kuid tal võib olla viljakusprobleeme ja muid probleeme.

Mehed annavad oma Y-kromosoomid edasi poegadele ja kui neil on Y-kromosoomis geneetilised häired, on need häired ka nende poegadel. Seevastu kui nad on X-kromosoomil esinevate geneetiliste häirete kandjad ja neil on tütred, saavad ka nende tütred kandjateks ja neil võib tekkida oht haiguse tekkeks, kui see on domineeriv või kui nad pärivad defektse geeni mõne teise koopia nende emad. Üks näide sooga seotud geneetilisest häirest on hemofiilia, haigusseisund, mida täheldatakse peamiselt meestel, kes pärivad ühe defektse X-kromosoomi ja kellel puudub Y-kromosoomis vastav alleel, mis pärsib kahjuliku geeni ekspressiooni.