Mis on WAGR sündroom?

WAGR sündroom tekib siis, kui kromosoomis 11 puuduvad geenid. Seda peetakse üheks kõige haruldasemaks geneetiliseks häireks. Selle geneetilise sündroomiga sünnivad nii poisid kui tüdrukud. See võib põhjustada mitmesuguseid sümptomeid, sealhulgas vaimset alaarengut, silmaprobleeme, kuseteede probleeme ja neerukasvajaid. Kõik sümptomid ei arene kõigil selle haigusseisundiga lastel.

WAGR on akronüüm, mis on loodud erinevate haigusseisundiga esineda võivate sümptomite nimede esimestest tähtedest. Wilmsi kasvaja on lastel leitud neeruvähi tüüp ja see on WAGR-i sündroomi üks peamisi sümptomeid. Umbes viiekümnel protsendil sündroomiga sündinud lastest tekib Wilmsi kasvaja.

Aniridia on WAGR-i sündroomi teine ​​sümptom. Selle seisundiga lastel puudub silmade värviline osa. Peaaegu kõigil WAGR-i sündroomiga sündinud lastel on see sümptom. Samuti võivad tekkida täiendavad silmaprobleemid. Võib esineda katarakt, glaukoom ja võimalik nägemise kaotus.

Täiendavad probleemid hõlmavad suguelundite ja kuseteede sümptomeid. Selle seisundi mõnel juhul võib urineerimisava olla ebanormaalne. Muudel juhtudel ei lasku munandid poistel. Tüdrukutel võib esineda ka urineerimisprobleeme või kõrvalekaldeid suguelundites.

Vaimne alaareng võib esineda ka WAGR-i sündroomiga. Selle sümptomi raskusaste on väga erinev. Mõnel lapsel võib esineda kergeid õppimishäireid, teistel aga tõsiseid õpiraskusi. Kõigil WAGR-iga sündinud lastel ei ole vaimne alaareng.

Lisaks nendele sümptomitele võivad mõnedel WAGR-i sündroomiga lastel esineda ka täiendavaid probleeme. Võib esineda emotsionaalseid ja käitumisprobleeme, nagu ärevus. Mõnedel sündroomiga lastel on epilepsia. Rasvumine ja kõrge kolesteroolitase võivad tekkida noores eas. WAGR-iga lastel tekivad mõnikord kroonilised hingamisprobleemid, nagu astma ja uneapnoe.
WARG-i sündroomi avastatakse sageli alles pärast sündi. Rutiinse ultraheli ajal raseduse ajal võib kõik tunduda normaalne. Kuna enamikul WAGR-i sündroomiga lastel silma värviline osa puudub, on see sümptom sageli märgatav juba sündides. Sündroomi olemasolu kinnitab geneetiline analüüs, et tuvastada kõrvalekalded 11. kromosoomiga.

Kuna haigusseisund on geneetiline ja põhjustatud kromosoomi puuduvast osast, ei saa seda ravida. Selle asemel ravitakse sündroomi sümptomeid. Kui Wilmsi kasvaja tekib, saab seda ravida operatsiooni ja keemiaraviga. Aniriidia ravi eesmärk on vajaduse korral nägemise säilitamine operatsiooni kaudu. Varajase sekkumise programmid võivad olla abiks käitumisprobleemide ja õppimisviivituste ravimisel, kui need esinevad.