Waardenburgi sündroom on haruldane geneetiline seisund, mis on seotud kurtuse ja muutustega juuste, naha ja silmade pigmentatsioonis. Sellel seisundil on mitmeid erinevaid variante, mis hõlmavad mitmesuguseid geene, sealhulgas Klein-Waardenburgi sündroomi ja Shah-Waardenburgi sündroomi. Enamikul juhtudel on selle haigusega inimestel perekonnas esinenud sümptomeid, kuigi mõnikord võivad tekkida spontaansed mutatsioonid.
Waardenburgi sündroomiga inimestel on probleemid seotud neuraalharja arenguga, mis on oluline embrüonaalne struktuur. Paljudel selle haigusseisundiga inimestel on ebatavaline näostruktuur ja sellised tunnused nagu lai ninasild, madal juuksepiir, laiad silmad ja näo asümmeetria. Veel üks Waardenburgi sündroomi tunnusjoon on kurtus või kuulmislangus ühes või mõlemas kõrvas.
Mõnedel selle haigusseisundiga inimestel võivad olla kahvatud või väga helesinised silmad, samas kui teistel on heterokroomia, mille puhul silmad on kahte erinevat värvi. Levinud on valged triibud juustes, nagu ka enneaegne halliks muutumine ning mõnel patsiendil on valged laigud või muul viisil värvunud nahk. Waardenburgi sündroomiga võivad kaasneda ka soolehäired, huule- ja suulaelõhe ning seljaaju kõrvalekalded, olenevalt sellest, millised geenid on seotud, kuigi need variatsioonid on haruldasemad.
Seisund on nime saanud 20. sajandi Hollandi silmaarsti järgi, kes tuvastas selle pärast seda, kui märkis, et silmade värvi ebatavalised variatsioonid on sageli seotud tema patsientide kuulmislangusega. Uuringud on näidanud, et see sündroom näib olevat domineeriv tunnus, mis hõlmab mitut geeni. Sel juhul pärivad lapsed selle sageli, kuid nende esitusviis on pisut erinev nende vanematest.
Nagu paljud pärilikud seisundid, ei ole Waardenburgi sündroomi põhjuseks midagi, mida vanemad on teinud või teinud. Seda ei saa ravida, kuigi sellega saab hakkama. Juhtimine võib hõlmata operatsiooni füüsiliste kõrvalekallete parandamiseks, samuti kurtuse ja kuulmislanguse leevendamist. Inimesed, kelle perekonnas on haigusseisundit esinenud, võivad enne laste saamist soovida kohtuda geneetilise nõustajaga, et arutada võimalikke riske ja saada täielik hinnang.
Waardenburgi sündroomi raskusaste võib oluliselt erineda. Diagnoosimisel on soovitatav läbida põhjalik hindamine, et saada rohkem teavet üksikjuhtumi eripärade ja sellega seotud geenide kohta. See annab ka võimaluse tuvastada probleeme, mis ei pruugi selgelt ilmneda, näiteks soolestiku struktuuri erinevused, mis võivad tulevikus põhjustada soolesulgusi ja muid meditsiinilisi probleeme.