Turcoti sündroom on geneetiline haigus, mis suurendab haigetel inimestel erinevat tüüpi vähktõbe. Tavaliselt areneb neil käärsoolevähk või ajuvähk erinevate geenide mutatsioonide tõttu. Sündroomi saab diagnoosida pärast iseloomulike vähkkasvajate väljakujunemist või geneetilise testimise põhjal, mis tuvastab sündroomiga seotud mutatsioonid. Patsientidel, kellel on teadaolevalt sündroom, tehakse agressiivseid sõeluuringuid, et tuvastada tekkivad vähivormid etapis, mil neid saab veel ravida.
Turcoti sündroomi nime kasutati algselt perekondade kirjeldamiseks, kelle liikmetel oli suurenenud risk haigestuda käärsoolevähki ja erinevatesse ajuvähki. Selle seisundi etioloogia edasise uurimise käigus leidsid teadlased, et haigus ei ole iseseisev ja selgelt määratletud üksus. Selle asemel esindas see teiste sündroomide alamhulka, mis seadis patsiendid ohtu erinevate vähivormide tekkeks. Patsientidel, kellel on nii perekondlik adenomatoosne polüpoosi sündroom kui ka Lynchi sündroom ja kellel tekib ajuvähk, peetakse Turcot’ sündroomiks.
Mitmed erinevad geneetilised mutatsioonid võivad põhjustada Turcoti sündroomi. Sageli areneb haigus geeni mutatsiooni tõttu, mida nimetatakse adenomatoosse polüpoosi coli (APC) geeniks; selle geeni kõrvalekalded on tavaliselt seotud sündroomiga, mida nimetatakse perekondlikuks adenomatoosseks polüpoosiks (FAP). Muudel juhtudel võivad sündroomi ilmnemist põhjustada mutatsioonid S-geenides, mis vastutavad teiste geenide parandamise eest, mida nimetatakse mittevastavuse parandamise geenideks. Kui Turcot’ sündroom on seda tüüpi defekti suhtes sekundaarne, peetakse seda sageli Lynchi sündroomi alamrühmaks.
Turcoti sündroomi sümptomid varieeruvad olenevalt haigestunud inimesel areneva vähi tüübist. Patsientidel, kellel tekib käärsoolevähk, võivad esineda sellised sümptomid nagu kõhuvalu, väljaheite harjumuste muutus või vere olemasolu väljaheites. Ajuvähk võib põhjustada palju erinevaid probleeme, sealhulgas isiksuse muutusi, mälukaotust, koordinatsioonihäireid ja erinevate kehaosade nõrkust.
Turcoti sündroomi saab diagnoosida mitmel erineval viisil. Käärsoolevähki diagnoositakse kõige sagedamini kolonoskoopia abil. Diagnoosi võivad soovitada ka pildiuuringud, nagu kompuutertomograafia (CT) skaneerimine või kontrastsusega röntgenikiirgus. Ajuvähki tuvastatakse kõige sagedamini magnetresonantstomograafia (MRI) abil.
Turcot’ sündroomi ravi üks olulisemaid aspekte on vähktõve tekkeriskiga isikute tuvastamine. Sageli tehakse diagnoos selle põhjal, kas pereliikmetel on neid spetsiifilisi haigusi. Haiguse riski saab määrata, testides nende isikute geneetilist materjali geneetiliste mutatsioonide suhtes, mis teadaolevalt põhjustavad sündroomi. Patsientidele, kellel on teadaolevalt Turcot’ sündroomi põhjustavaid mutatsioone, võidakse teha agressiivsed sõeluuringud või mõnel juhul profülaktiline käärsoole eemaldamine, et teha kindlaks vähkkasvajad, kuni neid saab veel ravida, või vältida vähktõve esinemist esimene koht.