Transtüretiini amüloidoos on pärilik seisund, mis põhjustab ebanormaalsete valkude, mida nimetatakse amüloidideks, kogunemist organismis. Need võivad hakata häirima patsiendi närvisüsteemi talitlust, põhjustades progresseeruvaid sümptomeid. Alguse vanus võib olenevalt konkreetsetest mutatsioonidest olla vahemikus 20 kuni 70 ja kipub olema varasem inimestel, kes on pärit piirkondadest, kus haigus on pikk, nagu Portugal ja Jaapan. Ravivõimalused on saadaval ja need on kõige tõhusamad, kui neid tehakse varakult.
See seisund ilmneb tavaliselt maksas toodetava valgu transtüretiini kodeerimisel tekkinud vea tõttu. Tavaliselt toimib see A-vitamiini ja kilpnäärmehormooni transportijana ning hakkab kandma amüloidiladestusi närvisüsteemi, kus need aja jooksul kogunevad. Haigusel on kolm vormi: leptomeningeaalne, perifeerne ja kardiaalne. Need vormid on nimetatud erinevate kehapiirkondade järgi, mida nad mõjutavad.
Leptomeningeaalse transtüretiini amüloidoosiga patsientidel kuhjuvad amüloidid kesknärvisüsteemis, samal ajal kui perifeersed patsiendid kogevad perifeerses närvisüsteemis sümptomeid, nagu tuimus, kipitus ja motoorse kontrolli kaotus. Südamevormid ründavad südamelihast ja põhjustavad ebaregulaarset südamelööki. Mõned testid võivad kindlaks teha, milline vorm patsiendil on, ja tuvastada võltsvalgud, mis vastutavad haigusseisundi päritolu kohta lisateabe saamiseks.
Transtüretiini amüloidoosiga patsientide raviks on saadaval mõned ravimid. Teine võimalus on maksa siirdamine, eriti kui see tehakse varakult. Uus maks ei kanna defektset geeni ja peaks transtüretiini õigesti kodeerima. Olemasoleva amüloidoosiga patsientidel ei ole võimalik toimeid tagasi pöörata, kuid haiguse progresseerumine võib peatuda. Teised patsiendid võivad jätkuvalt kogeda probleeme, kuna amüloidide kogunemine võib mõnel juhul jätkuda ka ilma kandevalguta.
Selle seisundi geen on domineeriv. Selle avaldumiseks peab keegi pärima ainult ühe koopia ja haigusega vanemal on 50% tõenäosus selle lapsele edasi anda või 100% tõenäosus, kui sellel vanemal juhtub olema kaks geenikoopiat. Transtüretiini amüloidoosi pärast mures olevad vanemad võivad kohtuda geneetilise nõustajaga, et saada rohkem teavet oma võimaluste kohta. See võib hõlmata mõningaid katseid, et saada rohkem teavet nende geneetika kohta, kuna see võib anda kasulikku teavet geneetiliste haiguste, nagu transtüretiini amüloidoosi, riskide ohjamiseks lastel.