Mis on Tangeri tõbi?

Tangeri haigus on ebatavaline geneetiline häire, mis hõlmab geeni, mis kodeerib kõrge tihedusega lipoproteiini (HDL) edukat transporti kehakoest välja vereringesse. Selle häirega patsientidel on HDL-i tase vereringes väga madal ja nende elundites ja teistes kudedes tekib kolesterooli kogunemine. See võib hilisemas elus kaasa tuua terviseprobleeme. Seda ei saa ravida, kuid inimesed saavad selle haldamiseks astuda samme.

See seisund tuvastati 1960. aastatel USA Virginia osariigi lähedal asuval saarel. 1990. aastatel tuvastati Tangeri haiguse eest vastutav geen, mis näitas, et see oli kolesterooli transpordi viga. Patsientidel diagnoositakse see haigus tavaliselt hilises lapsepõlves või varases täiskasvanueas. Vereanalüüs näitab madalat HDL-i ja kõrget rasvasisaldust, kuna HDL transpordib tavaliselt rasva vereringest välja. Lisaks võivad patsiendil olla suurenenud elundid, mis näitavad rasvade ladestumist.

Tangeri tõvega patsiendid kogevad tavaliselt neuropaatiat, närvifunktsiooni häiret, mis on tingitud kolesterooli tasakaalust organismis. See võib põhjustada tuimust, kipitust ja muid probleeme, mis on seotud närvide talitlushäiretega. Aja jooksul võib elundite laienemine põhjustada muid terviseprobleeme, näiteks maksafunktsiooni häireid. Vere kõrge rasvasisaldus võib soodustada südame-veresoonkonna haigusi, seades patsiendid ohtu selliste seisundite nagu südameatakk ja insult.

See lipoproteiinidefitsiit on retsessiivne. Inimesed peavad Tangeri haiguse tekkeks pärima mõlemad kaasatud geeni koopiad. Muudel juhtudel on inimesed kandjad, kes võivad geeni oma lastele edasi anda. Inimesed, kelle perekonnas on esinenud Tangeri haigust, võivad taotleda testimist, et näha, kas neil on see geen, ja nad võivad seda kaaluda laste saamiseks valmistudes, eriti kui ka nende partneritel on see geen või haigus ise.

Geneetilisest haigusest huvitatud teadlased kaaluvad mitmete meetodite rakendamist nende ravis. Lühiajalises perspektiivis on sümptomite leevendamiseks kavandatud meetmed esmane lähenemisviis ravile, kuid tulevikus võivad olla võimalikud sellised võimalused nagu geeniteraapia. Geeniteraapias saab defektsed geenid tühistada või välja lülitada pärast sündi manustatava raviga; sel juhul võib sisestada HDL-i korrektseks transportimiseks vajaliku geeni, et patsiendid hakkaksid seda ekspresseerima, kandes HDL-i ladestused keha kudedest välja vereringesse.