Mis on Rubinsteini-Taybi sündroom?

Rubinstein-Taybi sündroom on haigusseisund, mille tuvastas esmakordselt 1960. aastatel dr. Jack Rubinstein ja Hooshang Taybi. Enne selle tuvastamist ei peetud seda seotud tingimustega, mis õigustaksid individuaalset nime. Tänapäeval tuntakse seda haigust paremini sünnihetkel esineva haigusena, mis mõjutab intelligentsust, välimust, arengumustreid ja võib-olla mõjutab ka tervist mitmel viisil.

Rubinstein-Taybi sündroomi kõige iseloomulikum tunnus on näo ainulaadne välimus. See hõlmab väiksemat pea, väikest suu, suuremat nina ja allapoole kaldu silmi. juuksepiir võib ulatuda kaugele otsaesisele ja selle haigusega lastel võib olla keskmisest palju väiksem suulae. Ka suured varbad ja pöidlad on sageli laiad ega pruugi olla nii sirged kui tavaliselt.

Kuigi iga Rubinsteini-Taybi sündroomiga lapse näo, pöidla ja suure varba välimus kipub olema väga sarnane, võib esineda väga suuri erinevusi selles, millised muud probleemid esinevad. Enamik selle haigusseisundiga lapsi on kerge kuni mõõduka alaarenguga ja neil võib esineda mitmesuguseid viivitusi, mis mõjutavad keelt, toitmist ja motoorseid oskusi. Paljudel lastel on ka teatud tüüpi silmaprobleeme, kuid konkreetne tüüp võib lapseti erineda.

Tõsisem on südamedefektide levimus, millest mõned võivad vajada operatsiooni imikueas või varases lapsepõlves. Selle sündroomiga seotud seisunditest võib ellujäämist kõige rohkem mõjutada südamedefektide olemasolu. Nagu öeldud, elavad paljud selle haigusega lapsed täiskasvanuks.

Paljudel imikutel on nii selged tõendid Rubinstein-Taybi sündroomi kohta, et nad diagnoositakse väga varakult. Teised saavad diagnoosi alles siis, kui nad on peaaegu 2-aastased või vanemad. Eriti varakult on raske öelda, kas näo välimus on nii dramaatiliselt erinev, kuid see saab selgemaks hiljem lapsekingades koos tõenditega muude viivituste või probleemide kohta. Tuleb rõhutada, et need muud probleemid või viivitused sõltuvad tõesti lapsest ja mitte kõigil selle sündroomiga lastel ei ole täpselt samad sümptomid, kuigi enamik sarnanevad üksteisega näost.

Rubinsteini-Taybi sündroomi kohta teadmata jäänud asjad hõlmavad ka selle põhjuseid. Seni ei ole geneetilised uuringud näidanud, et sellel on geneetiline või pärilik päritolu, ja väga vähe on teateid selle kohta, et see on samas perekonnas rohkem kui ühel inimesel. See ei välista, et haigusseisund võib olla kromosoomne, kuid siiani pole sellele selget seletust.

Veelgi selgem on see, et Rubinstein-Taybi sündroomiga lapsed vajavad palju tuge. Füüsilised, töö- ja muud haridusteraapiad võiksid olla kasulikud varajase arengu väljakutsete lahendamisel. Laste koolis edenedes on vaja täiendavat abi ja enamikul lastel puudub täieliku keskkoolihariduse saamiseks vajalik intelligentsus. Selle asemel on soovitatav toetav abi, mis võimaldab neil lastel oma võimete kohaselt õppida ja areneda, ning abi peaks hõlmama vanemate ja pereliikmete toetamist.