Puhas hüperkolesteroleemia, mida nimetatakse ka perekondlikuks hüperkolesteroleemiaks, on pärilik seisund, mis võib tõsta ebatervislikku kolesterooli taset. Molekulaarsed uuringud tuvastasid kaks geeni, mis takistavad kehal madala tihedusega lipiide (LDL) tõhusalt metaboliseerimast. Defektse geeni kandva vanema järglastel võib tekkida suurem risk südamehaiguste tekkeks, mis on seotud puhta hüperkolesteroleemiaga. Riskid suurenevad, kui mõlemal vanemal on üks või mitu muteerunud geeni.
Selle seisundi sümptomiteks võivad olla nahamärgised, mida nimetatakse ksantoomideks, mis ilmuvad põlvedele ja küünarnukkidele. Mõnedel patsientidel tekivad need rasvaladestused ka sarvkestale, silmalaugudele või tuharatele. Puhast hüperkolesteroleemiast põhjustatud südamehaiguse tunnused võivad hõlmata valu rinnus, mis algab suhteliselt noorel patsiendil.
Kolesterool koosneb mittelahustuvatest rasvavormidest, mida nimetatakse lipiidideks ja mida leidub kõigil loomadel ja inimestel. Keha talletab neid olulisi rasvu energiana kasutamiseks ja kasutab lipiide D-vitamiini tootmiseks nahas. Lipiidid toodavad ka suguhormoone ja aitavad rakke parandada. Suurem osa inimorganismis leiduvast kolesteroolist toodetakse maksas. Umbes kolmandiku tuleb loomsete ja piimatoodete söömisest.
LDL-kolesterool, mida sageli nimetatakse halvaks kolesterooliks, võib põhjustada ateroskleroosi, häiret, mis põhjustab rasvaladestuste, mida nimetatakse naastudeks, kogunemist südamearteritesse, mis võivad blokeerida verevoolu. Patsientidel, kellel on diagnoositud puhas hüperkolesteroleemia, on tavaliselt kõrge LDL-i tase ja madalam kõrge tihedusega lipiidide (HDL) tase, mida peetakse tervislikuks kolesterooliks. Need ebanormaalsed tasemed võivad ilmneda väikelastel või täiskasvanutel, kui nad pärivad defektsed geenid.
Arstid tellivad tavaliselt vereanalüüsid, et määrata üldkolesterooli taset ning HDL- ja LDL-i taset. Kui kahtlustatakse puhast hüperkolesteroleemiat, võib geneetiline testimine aidata diagnoosimisel. Arstid võivad uurida, kas vanematel on kõrge LDL-i test ja kas perekonnas on esinenud varajast südameinfarkti. Teised meditsiinilised testid võivad paljastada, kuidas keha LDL-i käsitleb.
Statiinravimid ja elustiili muutused on kaks kõige levinumat viisi puhta hüperkolesteroleemia raviks. Küllastunud rasvade koguse vähendamine toidus lihast ja piimatoodetest ning tervislike oomega-3 rasvhapete lisamine võib alandada LDL-i taset. Samuti võib aidata süüa rohkem puuvilju, köögivilju, pähkleid ja teravilja. Mõned patsiendid leiavad, et treening ja kaalulangus on kasulikud.