Mis on Proteuse sündroom?

Proteuse sündroom on äärmiselt haruldane kaasasündinud haigus, mis põhjustab naha, luude ja rasvkoe ebanormaalset kasvu. Hinnanguliselt on selle haigusega igal ajahetkel elus vähem kui 200 inimest kogu maailmas, kuigi on võimalik, et täiendavaid juhtumeid ei diagnoosita, kuna sümptomid on liiga kerged. Arvatakse, et see seisund on teatud tüüpi geneetiline mosaiik, mis on põhjustatud kõrvalekallete tekkest mõnes keharakkudes, ja see selgitab, miks Proteuse sündroom on igal patsiendil ainulaadne ja avaldub väga erinevatel viisidel.

Üks kuulus Proteuse sündroomi põdeja oli Joseph Merrick, tuntud ka kui Elevandimees. Tema haigusseisund oli äärmiselt raske ja väljendus keerdunud, krussis luude, naha väljakasvude ja suurte kasvajatena. Paljudel Proteuse sündroomiga patsientidel tekivad haigusseisundiga seotud kasvajad ja venoosse väärarenguga seotud vereringehäired. Mõnel juhul võib veresoonte väärareng põhjustada patsiendi raskeid vigastusi või surma.

Selle seisundi liigitas ja kirjeldas esmakordselt 1979. aastal doktor Michael Cohen. See on oma nime saanud Kreeka jumala Proteuse järgi, kes suutis oma kuju muuta, et kajastada Proteuse patsientidel esinevaid järkjärgulisi füüsilisi muutusi. Tavaliselt algab patsient füüsiliselt normaalselt ja areneb seejärel ebanormaalselt, ilmutades asümmeetrilist kasvu, mis võib avalduda mitmel viisil, alates luu väljakasvust kuni nahaklappide tekkeni.

Proteuse sündroomi raskusaste on üsna erinev. Mõned patsiendid kannatavad vaid kergelt ja suudavad elada suhteliselt normaalset elu, samas kui teised kannatavad kehas toimuvate muutuste tõttu tugeva valu ja meditsiiniliste probleemide all. Seisundi diagnoosimine järgneb tavaliselt patsiendi hoolikale hindamisele, mis välistab kõik muud haigusseisundi võimalikud põhjused; Kuna seda seostatakse mosaiiklikkusega, ei saa Proteuse sündroomi alati geneetilise testimise abil diagnoosida, kuna mõned keharakud on normaalsed, teised aga muteerunud.

Proteuse sündroomi ei saa ravida, kuid seda saab ravida. Seisundi juhtimine keskendub peamiselt häire sümptomite käsitlemisele. Näiteks eemaldatakse kasvajad ja luude ja naha ebanormaalse kasvuga toimetulemiseks võib kasutada kirurgilisi meetodeid. Mõned patsiendid võtavad ka ravimeid, et vähendada haigusseisundiga seotud valu ning ravida põletikke ja infektsioone, mis võivad tekkida Proteuse sündroomi tagajärjel.