Porfüüria on rühm vähemalt kaheksast häirest, mis mõjutavad inimese närvisüsteemi ja nahka. Need häired on tavaliselt geneetilised, kuid mõned porfüüriaga inimesed ei pruugi sümptomeid kogeda, kui nad ei puutu kokku teatud vallandajatega, ja teistel ei pruugi sümptomeid üldse tekkida. Hinnanguliselt kannatab see haigus umbes ühel inimesel 1 25,000-st USA-s ja kogu maailmas võib sellega olla kuni 1 inimene 50-st. Üldjuhul saab seda diagnoosida vere-, uriini- ja väljaheiteanalüüsidega ning mõnikord ka kõhu ultraheliuuringuga.
Mitut tüüpi
Porfüüriat on kaks peamist kategooriat: äge ja naha. Ägedad tüübid võivad mõjutada nii närvisüsteemi kui ka nahka, samas kui nahatüübid mõjutavad tavaliselt ainult nahka. Kahte spetsiifilist tüüpi, kirjut porfüüriat ja pärilikku koproporfüüriat peetakse nii ägedaks kui ka nahahaiguseks, kuna need võivad mõjutada nii närvisüsteemi kui ka nahka.
Äge
Nahk
Nii ägedad kui ka nahahaigused
Äge vahelduv porfüüria (AIP)
Porphyria Ctanea Tarda (PCT)
Kirev porfüüria
ALAD-puudulikkuse porfüüria (ADP)
Erütropoeetiline protoporfüüria (EPP)
Pärilik koproporfüüria
Erütropoeetiline protoporfüüria (EPP) või protoporfüüria
Hepatoerütropoeetiline porfüüria (HEP)
Põhjustab
See seisund võib olla põhjustatud vigaste geenide pärimisest ühelt vanemalt, mida nimetatakse autosomaalse domineeriva mustriga porfüüriaks, või vigaste geenide pärimisest mõlemalt vanemalt, mida nimetatakse autosomaalse retsessiivse mustriga porfüüriaks.
Füsioloogiliselt tekib see seisund siis, kui kehas koguneb liiga palju kemikaalide rühma, mida nimetatakse porfüriinideks ja mis on näidatud ülalpool halli ja sinisena. Inimeste kehas on loomulikult mõned porfüriinid, kuid need muundatakse tavaliselt heemiks, keemiliseks ühendiks, mida leidub kogu kehas. Heem on oluline, kuna see on suur osa hemoglobiinist, mis on valk, mis võimaldab verel hapnikku ja süsinikdioksiidi kogu kehas kanda. Porfüüriaga patsientidel ei tooda keha piisavalt vähemalt ühte kaheksast ensüümist, mis muudavad porfüriini heemiks, mis põhjustab porfüriinide kogunemist.
Kogunemine või porfüriinid võivad põhjustada mitmesuguseid sümptomeid, olenevalt sellest, kus kogunemine toimub. Seetõttu on haigusi mitut tüüpi. Näiteks PCT korral kogunevad porfüriinid peamiselt maksas, samas kui HEP-is kogunevad porfüriinid peamiselt punastesse verelibledesse, vereplasmasse ja luuüdi.
Üks porfüüria tüüp, PCT, on tavaliselt pigem omandatud kui pärilik, kuigi tingimused, mis soodustavad inimese PCT-d, esinevad perekondades. PCT on porfüriinide kogunemine maksas, mida võib põhjustada mitme erineva asja kombinatsioon, sealhulgas liiga palju rauda või östrogeeni kehas, mõned viirused ja teatud ensüümi uroporfürinogeeni dekarboksülaasi (UROD) pärilik puudus. ).
Rünnaku käivitajad
Isegi kui inimesel on see haigusseisund, ei pruugi tal tekkida sümptomeid, välja arvatud juhul, kui tal on vallandaja; aine või asjaolu, mis käivitab rünnaku. Levinud käivitajad hõlmavad järgmist:
Hormoonide kõikumised, eriti need, mis on seotud östrogeeniga. Paljud selle seisundiga naised kogevad rünnakuid enne menstruatsiooni või selle ajal või raseduse ajal.
Kõrge rauasisaldus.
Viirus või infektsioon, näiteks hepatiit.
Narkootikumide või alkoholi tarvitamine ja võimalik, et suitsetamine.
Mõned käsimüügiravimid, sealhulgas mõned rasestumisvastased vahendid, rahustid, barbituraadid, mõned antibiootikumid, vitamiinid, anesteetikumid ja rahustid.
Rünnakul ei ole aga alati teadaolevat päästikut, mistõttu on raske teada saada, millal rünnak saabub või kuidas seda ennetada.
Sümptomid
Enamikul mis tahes tüüpi porfüüriaga inimestel ei teki sümptomeid. Sel juhul nimetatakse seda varjatud porfüüriaks. Kui sümptomid ilmnevad, võivad need hõlmata järgmist:
Äärmuslik valgustundlikkus või valgustundlikkus. Selle haigusega inimesed on sageli päikesevalguse suhtes äärmiselt allergilised ning neil võivad tekkida tõsised põletused ja sügelevad villid juba ainuüksi õues kõndides. Neid põletusi ja ville tuntakse ka fotodermatiidina ja sageli armid.
Uriin, mis muutub päikesevalguse käes punaseks või lillaks.
Turse või veepeetus, mis põhjustab turset.
Ägeda porfüüriaga patsientidel võivad tekkida kõik ülaltoodud sümptomid, samuti:
Krambid.
Paranoia, segasus ja ärevus.
Hallutsinatsioonid.
Kõrge vererõhk.
Unetus.
Oksendamine, kõhulahtisus ja kõhukinnisus.
Tugev valu lihastes, maos, jäsemetes ja seljas, mis mõnikord põhjustab nõrkust.
Liigne higistamine ja sellega kaasnev dehüdratsioon.
Mõned selle seisundi tüübid, eriti äge vahelduv porfüüria, omavad sümptomeid, mis võivad tekkida ja kaduda ootamatult, mõnikord ilma teadaoleva vallandajata. See võib muuta diagnoosimise äärmiselt raskeks, kuna diagnoosimiseks kasutatavad testid tuvastavad porfüriini taseme, mis on eriti kõrgenenud vahetult enne rünnakut ja selle ajal. Kui inimese tase on rünnakute vahel suhteliselt normaalne, on diagnoosi panemine raske. Tavaliselt kulub porfüüria diagnoosimiseks mitu testivooru, kuna see kipub tulema ja kaduma ning kuna paljud sümptomid on ka muude seisundite sümptomid.
Mõnikord võivad muud seisundid põhjustada sarnaseid sümptomeid, sealhulgas pseudoporfüüria. Pseudoporfüüriaga inimesed on sageli valguse suhtes tundlikud ja neil võivad tekkida sügelevad villid, kui ka nende nahk on valguse käes. Arstid suudavad vere- või uriinianalüüsi abil eristada pseudoporfüüriat tegelikust asjast.
Hooldamine
Ravi keskendub tavaliselt rünnakute ennetamisele ja keha porfüriini taseme alandamisele. Ennetavad ravimeetodid hõlmavad järgmist:
Päästikute tuvastamine ja vältimine.
Stressi minimeerimine.
Päikesekaitsekreemi kandmine ja õue minnes katmine.
Haiguste ja infektsioonide õigeaegne hoolitsemine.
Õige toitumine ja süsivesikuterikka dieedi järgimine. Kõrge süsivesikute tase võib piirata porfüriini tootmist.
Teised ravimeetodid keskenduvad porfüriini taseme alandamisele kehas. Seda saab teha kas porfüriinide otse eemaldamisega või püüdes panna keha tootma vähem porfüriini. Seda tüüpi ravi hõlmab:
Klorokviin ja teised malaariavastased ravimid. Kuigi neid ravimeid kasutatakse tavaliselt malaaria ennetamiseks või raviks, võivad need porfüriini absorbeerida ja aidata organismil sellest kiiremini vabaneda.
Beetakaroteeni toidulisandid. Pikaajalisel kasutamisel võivad need toidulisandid aidata suurendada naha valgustaluvust.
Flebotoomia ehk vere võtmine. See eemaldab kehast rauda, mis ajutiselt vähendab porfüriini tootmist.
Intravenoossed (IV) vedelikud, eriti suhkrud ja muud süsivesikud. See aitab piirata porfüriini tootmist.
IV heemi asendajad nagu Panhematin®.
Enamikule selle seisundiga inimestele antakse rünnakute ajal ka valuvaigisteid ja vajadusel psühhiaatrilist ravi. Veel 1950. aastatel raviti selle seisundiga inimesi elektrišokiraviga, kuid see ei ole enam soovitatav ravi.
Ajalugu ja kultuuriviited
Inimesed oletavad, et mitmel tuntud ajaloolisel isikul oli porfüüria, sealhulgas “hullul” kuningas George III-l, kes valitses Ühendkuningriiki Ameerika revolutsiooni ajal. Kuigi seda teooriat populariseeriti ja see lisati isegi filmi “Kuningas George’i hullus”, pole veenvaid tõendeid leitud. George III lapselapselapselapsel, Gloucesteri prints Williamil, diagnoositi 1960. aastate lõpus kirju porfüüria. Teised psühhiaatrid oletavad, et ka maalikunstnik Vincent van Goghil ja tema vennal võis see haigus olla.
Porfüüriat on pakutud ka selgitusena vampiiri- ja libahundilegendide arengule, kuna see põhjustab valgustundlikkust, mis väidetavalt on vampiiridel, ja mõnikord põhjustab vaimseid häireid, mis põhjustavad irratsionaalset käitumist.
Täiendavad ressursid
Veebilehed
www.porphyriafoundation.com – üksikasjalik teave konkreetsete porfüüriate kohta, samuti selle seisundiga patsientide ravi ja tugi.
http://emedicine.medscape.com — General information and a diagram of heme production.
www.mayoclinic.com – laiaulatuslik ülevaade sellest seisundist, sealhulgas põhjused, sümptomid ja ravi.
http://digestive.niddk.nih.gov — General information about the illness as well as specific information about the enzymes involved in porphyrin conversion.
www.ncbi.nlm.nih.gov – ülevaade põhjustest, sümptomitest, riskiteguritest, ravist ja tüsistustest.
Videod
Video 1 – selle seisundiga inimese uriin muudab päikese käes värvi.
2. video – üldine teave selle seisundi ja heemi teisendamise kohta.
3. video — lisateave koos illustratsioonidega.