Osteopetroos on äärmiselt haruldane pärilik haigus, mis põhjustab haigete luude tiheduse suurenemist. Seda nimetatakse mõnikord “marmorluu haiguseks”, viidates asjaomaste luude äärmisele kõvenemisele, ja seda tuntakse ka kui Albers-Schonbergi tõbe. Praegu ei ole osteopetroos ravitav, kuigi on olemas viise, kuidas patsiendid mugavamaks muuta, ja teadlased loodavad, et nad suudavad tuvastada haigusseisundit põhjustava geeni.
Kaks peamist rakku reguleerivad luude kasvu ja tihedust kehas. Osteoblastid tekitavad uut luud, samal ajal kui osteoklastid hävitavad luu ja absorbeerivad selle mineraale uuesti. Enamikul inimestel on nende rakkude õige tasakaal, mis soodustab uue terve luu kasvu ja vanema luu lagunemist. Osteopetroosiga patsientidel on aga vähem osteoklaste, mis tähendab, et organism jätkab uue luu kasvu, kuid see luu ei imendu uuesti.
Kui olete tuttav oma kreeka juurtega, siis teate, et osteo tähendab “luu” ja petras “kivi”, mis viitab patsiendi luude kiviks muutumisele. See pole päris täpne, kuid on üsna lähedal. Kui patsiendil jätkub uue luu kasvamine, suureneb üldine luutihedus ja ei ole harvad juhud, kui patsiendid kogevad luude ümber valu, mis on tingitud närvidest, millele avaldab survet äärmiselt tihe luu.
Osteopetroosi on sageli lihtne röntgenpildil tuvastada, sest patsiendil on selgelt näha tihedad luud. Irooniline, et vaatamata sellele, et luud on väga tihedad, on need ka väga rabedad. Paljud osteopetroosiga patsiendid kannatavad sagedaste ja valulike luumurdude all ning kui haigus ilmneb täiskasvanutel, on see sageli esimene märk. Kui osteopetroos tekib vanematel inimestel, nimetatakse seda healoomuliseks osteopetroosiks, kuigi see nimetus on natuke vale, sest seisund võib siiski olla väga valus ja potentsiaalselt surmav.
Kui osteopetroos diagnoositakse imikutel või väga väikestel lastel, nimetatakse seda pahaloomuliseks osteopetroosiks ja prognoos on sageli halb, kuna mõned patsiendid ei ela kaua üle 10-aastased. Diagnoose, mis jäävad selle spektri otste vahele, nimetatakse kujutlusvõimeliselt ” vahepealne osteopetroos. Kõigil juhtudel võetakse meetmeid, et muuta patsiendid mugavamaks ja mõned arstid kasutavad ravimeetodina luuüdi siirdamist, lootes, et luuüdi tekitab rohkem osteoklaste, mis aitavad liigset luud lagundada.