Mis on Osler Weber Rendu sündroom?

Osler Weber Rendu sündroom on geneetiline haigus, mida iseloomustavad ebaregulaarsed veresoonte moodustised kogu kehas. Seisund põhjustab nahakahjustusi ja tõsist sisemist või välist verejooksu. Osler Weber Rendu sündroom nõuab elukestvat ravi.
Seisund, tuntud ka kui pärilik hemorraagiline telangiektaasia, tekib siis, kui kapillaarid ei arene normaalselt. Selle tulemusena ühenduvad veenid ja arterid teatud kehapiirkondades otse. Veenidel ja arteritel on erinev rõhutase, nii et rebendid kipuvad ilmnema nendes kohtades, kus need kaks süsteemi kokku puutuvad.

Seda haigust põdevatel inimestel on näol, huultel, keelel ja sõrmedel, aga ka muudel kehapiirkondadel sageli lillakaspunased veresoonte kobarad, mida nimetatakse tenangiektaasideks. Need kobarad purunevad ja veritsevad kergesti. Mõned patsiendid kannatavad ka sagedase ja tugeva ninaverejooksu all.

Paljudel neist patsientidest tekib verejooks nii keha sees kui ka väljaspool. Neil võib olla must või tõrvajas väljaheide, mis viitab verejooksule seedetraktis, või võivad verd välja köhida. Mõnedel inimestel tekivad aju- või kehasisese verejooksu tõttu tõsised tüsistused, nagu kõrge vererõhk, insult või südamepuudulikkus.

Osler Weber Rendu sündroomi esineb kõige sagedamini kaukaasia päritolu inimestel, kuid see võib mõjutada ka Aasia, Aafrika ja Araabia päritolu inimesi. Häire mõjutab võrdselt mehi ja naisi. Tavaliselt ilmneb see 30-aastaselt.

Arst, kes kahtlustab Osler Weber Rendu sündroomi, viib läbi täieliku füüsilise läbivaatuse. Ta vaatab näol ja kehal telangiektaaside olemasolu ning teeb vereanalüüse, et kontrollida aneemiat. Mõõdetakse ka vere normaalset hüübimisvõimet.

Arst võib teha ka rindkere röntgenikiirte, et otsida kopsudes arterio-venoosseid väärarenguid (AVM) või tellida magnetresonantstomograafiat (MRI), et otsida ajuverejooksu. Kui seedetraktis tekib verejooks, võib arst teha endoskoopia. Selles testis teeb pikk painduv toru, mis on varustatud pisikese kaameraga, pilte keha sisemusest.

Arstid ravivad Osler Weber Rendu sündroomi patsiendi vajadustest lähtuvalt. Mõned inimesed, kes kannatavad sagedase ninaverejooksu all, saavad östrogeenravist kasu. Teised võivad vajada kirurgilist kauteristamist, et ravida sageli veritsevaid piirkondi. Mõned patsiendid vajavad sõltuvalt seisundi tõsidusest aeg-ajalt vereülekannet.
Osler Weber Rendu sündroom ei mõjuta patsiendi vaimseid ega kognitiivseid võimeid ning tavaliselt ei lühenda see patsiendi eluiga. Vanemad võivad häire oma lastele edasi anda. Geneetiline nõustaja võib nõustada tulevast vanemat, kelle perekonnas on seda haigust esinenud.