Okulokutaanne albinism on geneetiline seisund, mida iseloomustab melaniini tootmise häire. Okulokutaanse albinismiga inimestel on silmade, juuste ja naha pigmentatsioon selgelt hele. Loomuliku päikesevalguse suhtes tundlikud inimesed, kellel on okulokutaanne albinism, kannatavad nende õiglase välimuse tõttu sageli sotsiaalse kontrolli all. Väljakujunenud ravi puudub. Naha kaitsmiseks võib võtta ennetavaid meetmeid ja nägemist kahjustava lihaste arengu kahjustuse mõju vähendamiseks võivad olla vajalikud meditsiinilised protseduurid.
Okulokutaanse albinismi diagnoosimiseks on vajalik täielik hindamine, sealhulgas põhjalik haiguslugu. Seisundi tüübi ja raskusastme mõõtmiseks on oluline kindlaks teha, millal ilmnesid pigmentatsiooni kadumise nähud. Kuna albinism mõjutab teatavasti nägemist ja silmade tervist, võib läbi viia ka põhjaliku silmauuringu. Uuringut tehakse selleks, et tuvastada sisesilmas esinevaid kõrvalekaldeid, mis võivad kaasa aidata tahtmatutele liigutustele ja nägemise halvenemisele.
Kuuludes autosoomsete retsessiivsete häirete perekonda, tekib okulokutaanne albinism, kui geenimutatsioon kahjustab melaniini tootmist. Sümptomite ilmnemiseks on vaja ainult ühte geenimutatsiooni. Selle albinismi vormi avaldumiseks peavad mõlemad vanemad kromosomaalse mutatsiooni indiviidile edasi andma; kui see on päritud ühelt vanemalt, jääb isik asümptomaatiliseks ja kandjaks. Olenevalt mutatsioonist võib esineda nelja okulokutaanse albinismi astet, mille raskusaste on üks kuni neli, kusjuures esimene on kõige tugevam.
Albinismiga inimesed näitavad mustrilisi märke, mis on kergesti äratuntavad. Pigmentatsiooni kadumise määr määrab jume õigluse. Kui melaniini tootmine on katkendlik, võib inimesel esineda nahatooni peeneid erinevusi. Sageli on juuksed ja silmad nii heledad, et neil pole peaaegu üldse värvi. Selge nägemiskahjustus on okulokutaanse albinismi üks sümptom, mis võib põhjustada rutiinseid probleeme, mis nõuavad regulaarset silmakontrolli.
Ebanormaalne silmade areng, mida iseloomustab närvi- ja võrkkesta düsfunktsioon, aitab kaasa sensoorsete signaalide edastamise halvenemisele ja sellega seotud pildimoonutustele. Kui aju tõlgendab närvisignaale valesti, tekivad lihasspasmid, mis sunnivad silma fookust kaotama või omatahtsi rändama. Täiendavad nägemiskahjustuse tunnused võivad hõlmata valgustundlikkust, võimetust keskenduda ja väljendunud kaug- või lühinägelikkust.
Albinismiga inimesed peavad tavaliselt võtma ettevaatusabinõusid oma naha ja silmade kaitsmiseks. Igasugune albinismi aste suurendab nahavähi riski; seetõttu on päikesepõletuse võimaluse vähendamiseks päikese käes viibimise piiramine hädavajalik. Nägemise parandamiseks ja kaitsmiseks kantakse sageli toonitud klaasidega prille. Lihastega seotud silmahaiguste, näiteks nägemist kahjustava strabismuse ja tahtmatut silmaliigutust põhjustava nüstagmi, rõhutatud ilmingute leevendamiseks võib soovitada operatsiooni.