Haruldane meditsiiniline seisund, mida nimetatakse neerupealiste hüpoplaasiaks, esineb peamiselt meessoost imikutel geneetilise kõrvalekalde tõttu, mis aitab kaasa neerupealiste koore alaarengule. Selle potentsiaalselt surmava haiguse sümptomid, mida põhjustab adrenokortikotroopse hormooni puudulikkus, ilmnevad tavaliselt esimesel elukuul ja nõuavad sageli haiglaravi. Enamik selle häire all kannatavaid patsiente saab täiskasvanuks, kuid vajavad pidevat endokrinoloogi määratud ravi.
Neerupealiste koor eritab tavaliselt glükokortikoide, mineraalseid kortikoide, androgeene, östrogeene ja progestiine. Teadlased usuvad, et glükokortikoidid mängivad olulist rolli süsivesikute ainevahetuses. Mineraalkortikoidid mõjutavad peamiselt elektrolüütide regulatsiooni veres, androgeenid, östrogeenid ja progestiinid aga aitavad kaasa seksuaalomaduste kujunemisele ja on vajalikud sigimiseks. Neerupealiste koore alaareng või väärareng vähendab hormoonide tootmist, mille tagajärjeks võivad olla toitumisvaegused, ainevahetuse tasakaaluhäired ja seksuaalse küpsuse puudumine.
Tervishoiutöötajad viitavad sellele, et 60% neerupealiste hüpoplaasiaga sündinud imikutest kogevad sümptomeid esimesel elukuul, kuid 40% patsientidest ilmnevad sümptomid alles hilisemas lapsepõlves. Kaasasündinud neerupealiste hüpoplaasia all kannatavatel imikutel on sageli ebaõnnestumine areneda. Need lapsed oksendavad sageli ja neil on probleeme toitmisega. Need sümptomid võivad põhjustada dehüdratsiooni, ohtlikult madalat veresuhkrut ja šokki. Koos hüpoglükeemiaga on patsientidel sageli vere kaaliumisisaldus normist kõrgem ja naatriumisisaldus madal.
Enamik imikuid, kellel on neerupealiste hüpoplaasia sümptomid, vajavad sattumist intensiivravi osakonda, kus meditsiinitöötajad manustavad kortisooli, glükoosi ja soolalahust. Selle lastehaiguse tavaline ravi hõlmab hormoonasendusravi ja soolapreparaate kogu elu jooksul. Neerupealiste hüpoplaasia võib edasi lükata puberteedi algust või põhjustada võimetust tekitada meessoost seksuaalomadusi ning arstid määravad sageli testosterooni süstid õigeks füüsiliseks ja sekundaarseks seksuaalomaduseks.
Teadlased usuvad, et neerupealiste hüpoplaasia tuleneb tuumaretseptori alamperekonna 0 rühma B liikme 1 (NR0B1) geeni mutatsioonist. Selle defekti ilmnemisel ei saa geen toota valku, mis on neerupealiste koore normaalseks arenguks eluliselt oluline. Teadlased on avastanud, et see anomaalia esineb mõjutatud naiste X-kromosoomi retsessiivses geenis. Kandjatel võivad, kuid ei pruugi tekkida sümptomid, mis hõlmavad erineva raskusastmega lihaskrampe ja nõrkust.
Igal retsessiivset geeni kandval naisel on 50% tõenäosus anda haigus edasi pojale ja seda defekti kandvatele naistele sündinud tütardel on 50% tõenäosus olla selle kandja. Kuigi arstid peavad neerupealiste hüpoplaasiat naislastel äärmiselt haruldaseks, ilmnevad selle häirega sündinud tüdrukutel samad sümptomid ja nad vajavad sama ravi kui poistel.