Mis on neerupealiste hilise algusega hüperplaasia?

Hilise algusega neerupealiste hüperplaasia viitab kaasasündinud endokriinsele häirele, mis on seotud neerupealiste suurenemisega, mis põhjustab aldosterooni suurenenud tootmist ja kortisooli puudulikkust. Hilise algusega neerupealiste hüperplaasia ehk mitteklassikaline neerupealiste hüperplaasia (NCAH) võib põhjustada sümptomeid pärast imikueast või siis, kui inimene jõuab pubekaeas. Mõnel inimesel ei pruugi sümptomid ilmneda enne puberteeti või sünnitusjärgset perioodi, samas kui teistel ei ilmne kunagi mingeid häire tunnuseid. Hilise algusega neerupealiste hüperplaasia ei pruugi põhjustada eluohtlikke sümptomeid, kuid neerupealiste kriis on võimalik. Tervishoiuteenuse osutajad diagnoosivad haigusseisundit vereanalüüside abil ja ravi sõltub üldiselt sümptomite tõsidusest.

Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia tekib siis, kui geneetiline mutatsioon põhjustab ensüümi 21-hüdroksülaasi puudulikkust. Selle konkreetse ensüümi ebapiisav varud mõjutavad neerupealiste koort, häirides hormoonide tootmise tasakaalu. Häire poolt mõjutatud hormoonide hulka kuuluvad aldosteroon ja kortisool. Hilise algusega neerupealiste hüperplaasiaga lastel võivad ilmneda nähtavad sümptomid juba kaheaastaselt ja füüsiline küpsus võib ilmneda viis aastat enne kronoloogilise vanuse saavutamist, kusjuures nii poistel kui tüdrukutel esineb luude ja lihaste kasvu suurenemist.

Vaatamata ebanormaalsele kasvuspurdile on hilise algusega neerupealiste hüperplaasia all kannatavad lapsed täiskasvanueas eakaaslastega võrreldes tavaliselt kidurat kasvu. Naistel võivad tekkida puberteedieaga seotud füüsilised tunnused, kuid neil puudub menstruatsioon, mis põhjustab viljatust. Tüdrukud võivad kannatada ka valuliku seisundi all, mida nimetatakse polütsüstiliste munasarjade sündroomiks. Paljudel tüdrukutel on näokarvad, mis sarnanevad poistel puberteedieas või isegi meeste kiilaspäisuse ajal esinevatele juustele. Nagu pubekas poistel, võib ka tüdrukutel esineda häälemuutusi.

NCAH-ga poistel tekivad ka täiskasvanu füüsilised omadused tavapärasest varem. Habe kasv ilmneb ebatavaliselt varakult. Peenis näib olevat laienenud, kuid munandid jäävad väikeseks, põhjustades spermatosoidide arvu vähenemist ja võimalikku viljatust. Hilise algusega neerupealiste hüperplaasiaga seotud hormoonide häired võivad samuti põhjustada mõlemast soost tõsist tsüstilise aknet koos emotsionaalsete ja vaimsete häiretega. Selle häire all kannatavad lapsed kannatavad sageli ärevushäirete, depressiooni või meeleolumuutuste all, mis nõuavad meditsiinilist sekkumist.

Hommikune vereanalüüs võib viidata neerupealiste hormoonide ebapiisavale või ebanormaalselt suurele kogusele. Tervishoiuteenuse osutajad saavad süstida patsientidele hüpofüüsi hormooni ja kontrollida kortisooli sisaldust veres. Hilise algusega neerupealiste hüperplaasiaga lastel on nendes vereproovides tavaliselt kortisooli vähe või üldse mitte. Ravi võib hõlmata sümptomite leevendamist ja puuduvate või ebapiisavate hormoonide asendamist. Tervishoiuteenuse osutajad määravad tavaliselt hüdrokortisooni või kortisooli, kui hormoonasendus on vajalik.