Mosaic Turneri sündroom on seisund, mille põhjustab kromosoomide puudulikkus, mis mõjutab negatiivselt naise seksuaalset arengut. See Turneri sündroomi vorm, mis on põhjustatud looterakkude ekslikust jagunemisest, avaldub tavaliselt kas X-kromosoomi puudulikkuse või mutatsiooniga. See sündroom põhjustab sageli täiendavaid arenguprobleeme ja nõuab elukestvat ravi, mis hõlmab tavaliselt hormoonravi ja toetavat arstiabi, näiteks regulaarset kontrolli. Ennetavad meetmed on olulised, et edendada mõningast normaalset seisundit ja lükata edasi võimalike tüsistuste, sealhulgas sensoorsete probleemide ja kahjustatud elundite funktsioonide teket.
Tavaolukorras pärib laps X-kromosoomi oma emalt ja X-kromosoomi isalt, mille tulemuseks on ideaalselt sobitatud X-kromosoomipaar. Mosaiiksuse korral muutub lapse kromosoomi koostis märkimisväärselt, mille tulemuseks on puudujääk või muutus, mis kandub edasi kogu tema sugurakkudesse. See tähendab, et tal võib olla üks X-kromosoom, kaks täielikku X-kromosoomi või üks normaalne X-kromosoom, mis on seotud muudetud kromosoomiga.
Sageli võib seda Turneri sündroomi vormi diagnoosida loote emakasisenemise ajal. Rutiinse ultraheli manustamise ajal võib avastada arenguhäireid, mis nõuavad täiendavaid diagnostilisi teste, nagu amniotsentees või koorioni villuse proovide võtmine. Mosaiik-Turneri sündroomi nähud ja sümptomid võivad ilmneda ka esimestel elunädalatel ja -kuudel.
Seda tüüpi Turneri sündroomiga imikul võib esineda lai rindkere ja kael, väljavenitatud käed ja jalad ning lõtvunud silmalaud. Paljud selle haigusseisundiga inimesed on sündides ebatavaliselt väikesed, eriti pikkuselt, ja neil võib olla vähearenenud alalõug. Kõigil selle haigusseisundiga sündinud lastel ei esine sümptomeid varakult ja Turneri sündroomi nähud võivad ilmneda ainult noorukieas.
Inimestel, kellel on mosaiikne Turneri sündroom, on sageli hilinenud kasv, mis avaldub lühikese pikkusega ja tavaliste puberteedieelsete muutuste või noorukite arengu verstapostide puudumisega. Östrogeeni puuduse tõttu võib ta seksuaalarengus tasandada ja raseduse puudumisel kogeda menstruatsiooni järsku lõppemist. Teised märgid, mis võivad ilmneda, hõlmavad õppimis-, suhtlemis- ja inimestevahelisi raskusi. Turneri sündroomiga tüdrukutel ja noortel naistel on sageli raskusi õppimisega, eriti teatud analüütiliste mõistete, näiteks matemaatika õppimisega, ning neil võib olla lame afekt või väljendunud apaatia.
Mosaiik-Turneri sündroomi ravi keskendub peamiselt hormoonravile, sealhulgas somatropiini ehk inimese kasvuhormooni ja östrogeeni regulaarsele manustamisele. Östrogeeni manustamine on õige füüsilise arengu soodustamiseks hädavajalik, nagu tavaliselt puberteedieas. Selle seisundiga naised peavad sageli otsima abi viljakuse eksperdilt, et rasestuda ja neid peetakse kõrge riskiga raseduseks, kuigi tuleb märkida, et edu sõltub üldiselt inimese reproduktiivsüsteemi funktsionaalsusest ja seisundist.
Võimalike tüsistuste ulatuslikkuse tõttu on elukestev ennetav arstiabi hädavajalik, et luua teatud normaalsustunne ja aeglustada tüsistuste arengut. Arvestades, et mosaiik-Turneri sündroom on seisund, mis võib negatiivselt mõjutada inimese üldist füüsilist arengut, võivad mitmed tema kehasüsteemid ilmneda hilisemas elus probleeme. Ei ole haruldane, et Turneri sündroomiga inimesed sünnivad kaasasündinud südamedefektiga, mis võib täiskasvanueas suurendada nende kardiovaskulaarsete probleemide, sealhulgas hüpertensiooni ja südamehaiguste riski. Lisaks võib inimestel tekkida nõrgenenud immuunsus, psühholoogilised probleemid ja sensoorsed raskused, nagu nägemis- ja kuulmishäired, mis võivad agressiivselt halveneda, mille tulemuseks on selle taju kaotus.