Monosoomia on geneetiline defekt, mis on põhjustatud mittetäielikust kromosoomikomplektist. Monosoomia põhjustab mitmesuguseid haigusseisundeid, millest mõned on raskemad kui teised. Lisaks muudele geneetilistele defektidele võib sünnieelse testimise käigus sageli tuvastada ka monosoomia, mistõttu on selline testimine soovitatav kõrge riskiga naistele. Kindlasti on monosoomiaga inimestel võimalik elada tervet ja normaalset elu, nii nagu teised inimesed võivad selle seisundi tõttu olla raske puudega.
Sarnaselt teistele kromosomaalsetele defektidele peetakse monosoomiat aneuploidsuse tüübiks. Aneupolidia viitab ebanormaalsusele kromosoomides, mis põhjustab sünnidefekte või loote elujõuetust. Kõige sagedamini on selle põhjuseks meioosi käigus tekkinud vead, kui kromosoomid ei jagune mitmel põhjusel korralikult. Kui munarakud ja seemnerakud kohtuvad, tekib aneupoloidsuse tagajärjel arenevale lootele mittetäielik kromosoomide komplekt. Muudel juhtudel ilmneb viga rakkude keeruka dubleerimise käigus, mis loob elujõulise loote, mis tähendab, et defekt esineb mõnes kudedes, kuid teistes mitte, seda nähtust nimetatakse mosaiiksuseks.
Täieliku monosoomia korral on kromosoomipaari üks pool lihtsalt puudu. Üks seda tüüpi monosoomide näide on Turneri sündroom, kus X-kromosoomil puudub komplementaarne kromosoom. Turneri sündroom põhjustab mitmeid arenguhäireid, sealhulgas tõsiseid probleeme, nagu kaasasündinud südamehaigus. Siiski on patsientidel võimalik ka selle seisundiga täiesti terve elu elada, kui seda hästi juhitakse.
Mõnikord kantakse osa siduvast kromosoomist üle, põhjustades osalise monosoomia. Sel juhul võib puuduv geneetiline teave põhjustada mitmesuguseid probleeme, sealhulgas Le Jeune’i sündroomi, mis on 5. kromosoomi osalise monosoomia tagajärg. Sündroomile on iseloomulikud mitmed sümptomid, eriti väärarenguga kõri, mis põhjustab patsiendi häält. kõlab kummaliselt kõrgelt. Võib esineda ka arenguhäireid.
Sünnieelsed testid, nagu amniotsentees, võivad paljastada monosoomia. Sellise testi tegemisel on oluline saada geneetilist nõustamist, kuna testi tulemused võivad olla väga keerulised. Pärast sellist testimist kutsub arst tavaliselt vanemad kohale, et tulemusi arutada. Negatiivne tulemus näitab, et kõrvalekaldeid ei tuvastatud, samas kui positiivne tulemus viitab sellele, et tegemist võib olla probleemiga ja vanematel võib olla vaja uurida erinevaid võimalusi selle lahendamiseks. Nagu kõigi meditsiiniliste testide puhul, juhtub valenegatiivseid ja positiivseid tulemusi, nii et vanemad peaksid enne edasise otsuse tegemist alati täiendavaid teste ja nõustamist jälgima.