Leberi kaasasündinud amauroos on väga haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab silmi. Selle häirega sündinud imikud võivad olla täiesti pimedad või oma nägemisvõimega väga piiratud. Lisaks nägemisprobleemidele võib Leberi kaasasündinud amauroos põhjustada füüsilisi sümptomeid, nagu katarakt, pupillide moonutamine ja tõmblevad silmaliigutused. Praegu ei ole selle seisundi jaoks tõestatud ravimeetodeid ja patsiendid võivad oodata väljakutseid kogu oma elu jooksul. Madala nägemise abivahendid, eriharidusprogrammid ning sõprade ja pere toetus võivad aidata häirega lastel õppida paljudest oma probleemidest üle saama ja lõpuks saada iseseisvateks, produktiivseteks isikuteks.
Teadlased on tuvastanud rohkem kui kümme geeni, mis aitavad kaasa silmade õigele arengule ja toimimisele, ning Leberi kaasasündinud amauroosi võib seostada mis tahes geeni mutatsioonidega. Sellel haigusel on autosoomne retsessiivne pärilikkuse muster, mis näitab, et mõlemad vanemad peavad olema sama muteerunud geeni kandjad, et nende laps saaks haigusseisundi pärida. Sümptomite tüüp ja raskusaste võivad varieeruda sõltuvalt sellest, milline konkreetne geen on seotud.
Enamikul imikutel, kes pärivad Leberi kaasasündinud amauroosi, on sündimisel teatud visuaalne reaktsioon ja probleemid ei pruugi ilmneda mitme nädala või kuu jooksul. Vanemad võivad kõigepealt muretsema hakata, kui nende imikud ei reageeri visuaalsetele stiimulitele või heleduse muutustele. Silmad võivad enamiku ajast tunduda hägused või punased ning pupillid võivad liikuda küljelt küljele või ringikujuliselt. Nüstagm ehk äkilised provotseerimata silmade tõmblevad liigutused on levinud. Põhjustel, mis pole täiesti selged, kipuvad Leberi kaasasündinud amauroosiga imikud ja väikelapsed pidevalt kätega silmi torkima, hõõruma või lööma.
Lastearst saab Leberi kaasasündinud amauroosi diagnoosida mitmete eksamitega. Võrkkestasid kontrollitakse hoolikalt, et näha, kas need on ebatavalise kujuga või ebakorrapärase pigmentatsioonimustriga. Silmad puutuvad kokku ka elektriimpulssidega, et mõõta nende tundlikkust ja määrata, kui hästi imik patsient näeb. Muteerunud geenide olemasolu kinnitamiseks võib teha geneetilisi vereanalüüse.
Ravimeetmed määratakse patsiendi sümptomite tõsiduse põhjal. Kui patsiendil säilib osa oma nägemisest lapsepõlves, võib arst välja kirjutada prillid ja aidata vanematel korraldada eriharidust. Saadaval on palju avalikke ja eraprogramme, mis aitavad nägemisprobleemidega lastel kvaliteetset haridust omandada. Praegu on käimas spetsiaalsed uuringud, et leida tõhusaid kirurgilisi protseduure ja ravimeid, mis võivad tulevikus aidata Leberi kaasasündinud amauroosiga inimesi.