Mis on Kennedy tõbi?

Kennedy tõbi on geneetiline haigus, mis mõjutab otseselt motoorseid neuroneid. Inimesed sünnivad selle haigusseisundiga, kuid neil tekivad sümptomid alles keskeas või vanemas eas. Seisund põhjustab lihasnõrkust koos teiste tõsiste neuroloogiliste sümptomitega ja aja jooksul süveneb. Enamasti tabab haigus mehi, kuid naised võivad põdeda häire kergemat varianti ja on ka selle kandjad.

Kennedy tõve sümptomid kipuvad arenema väga aeglaselt. Alguses võivad inimestel tekkida käte värisemine või lihaskrambid. Lõpuks tekib äärmine lihasnõrkus, eriti jäsemetes. Samuti võivad kannatama hakata kõnega seotud lihased, mis põhjustab sõnade segadust. Samuti võib see mõjutada neelamisrefleksi ja mõnikord neelavad inimesed toitu valesti ja satuvad kopsudesse osakesi, mis võivad põhjustada kopsupõletikku.

Ligikaudu üks inimene 40,000 XNUMX-st kannatab Kennedy tõve all. Selle põhjuseks on geneetiline probleem, mis on otseselt seotud naise X-kromosoomiga. Meestel on ainult üks X-kromosoom, naistel aga kaks. See tähendab, et naised võivad kanda haigust ühes oma kromosoomidest, samas kui teine ​​kromosoom aitab vältida sümptomeid märgatavalt. Kui mehel on defekt, ilmneb see ilmsemate sümptomitega.

Haigust edastavad eranditult emad. Igal naisel, kes kannab seda haigust, on 50% tõenäosus, et see kandub edasi oma lastele. Paljud arstid soovitavad laste saamisel geneetilist nõustamist inimestele, kellel on suur risk Kennedy tõve tekkeks.

Häire valediagnoosid on suhteliselt sagedased, kuna sellel on palju sarnaseid sümptomeid teiste lihashaigustega. Ainus viis Kennedy tõve diagnoosi absoluutseks kinnitamiseks on geneetiline testimine. Haigusele puudub tegelik ravi, kuigi uuringud käivad ja arstid on eriti elevil võimalikest geenitehnikatest. Mõned patsiendid võivad saada kasu füsioteraapiast, mis võib aidata vältida nende lihaste kiiret atroofiat. Samuti on tavaline, et patsiendid saavad kõneteraapiat ja üldiselt keskendutakse inimeste õpetamisele, et nad kohaneksid kogetavate elumuutustega.

Kennedy tõve hilisemates staadiumides võivad mõned patsiendid jääda ratastooli ja nad võivad vajada abi ka toidu söömisel. Pikas perspektiivis ei ole Kennedy tõbi tegelikult surmav, kuid see võib oluliselt mõjutada inimese elukvaliteeti. Tavaliselt kulub haiguse raskematesse etappidesse jõudmiseks väga kaua aega ja seetõttu on paljud kõige raskema düsfunktsiooniga patsiendid eakad.