Hüpofosfataasia on haruldane pärilik haigus, mis mõjutab luude ja hammaste moodustumist. Geneetiline mutatsioon takistab keha kõvade kudede õiget mineraliseerumist, mis tähendab, et need jäävad rabedaks ja väärarenguks. Häire raskusaste võib olla väga erinev ja mõned inimesed kogevad täiskasvanueas ainult väikseid luuvaludega seotud probleeme. Tõsised juhtumid võivad varases imiku- ja lapsepõlves põhjustada potentsiaalselt surmavaid tüsistusi. Häirele ei ole selget ravi, kuid kirurgia, füsioteraapia ja ravimite kombinatsioon võib aidata paljudel hüpofosfataasiaga inimestel oma haigusseisundeid hästi hallata ja nautida aktiivset elustiili.
Luud ja hambad omandavad oma kõvaduse protsessi, mida nimetatakse mineraliseerumiseks, mis algab emakas ja kestab kogu inimese elu. Ensüüm, mida nimetatakse leeliseliseks fosfataasiks, juhib tavaliselt mineralisatsiooniprotsessi, võimaldades kaltsiumil, fosfaatidel ja muudel kõvadel ainetel kasutada luude moodustamiseks. Hüpofosfataasia all kannatavad inimesed ei tooda normaalse mineraliseerumise hõlbustamiseks piisavalt funktsionaalseid aluselise fosfataasi ensüüme. Seisundi kergematel vormidel on autosoomne domineeriv pärilikkuse muster, mis nõuab ainult ühel vanemal leeliselise fosfataasi tootmist kodeeriva geeni defektset koopiat. Tõsine hüpofosfataasia tekib tavaliselt siis, kui mõlemad vanemad on muteerunud geeni kandjad.
Sünnitusel esinevat hüpofosfataasiat iseloomustavad tavaliselt tõsised hingamis- ja toitumisraskused ning ilmsed luudefektid. Rindkere võib olla sisse vajunud ning käed ja jalad on sageli tavalisest palju lühemad. Vähem tõsistel juhtudel võivad hüpofosfataasia sümptomid ilmneda alles hilisemas lapsepõlves. Lapsel võivad juba varases eas piimahambad kaduda, jalad ja randmed on kõverad ning hapra rinnaluu tõttu võivad tekkida sagedased hingamisprobleemid. Sümptomid, mis arenevad alles täiskasvanueas, on tavaliselt leebemad ja võivad hõlmata suuremat vastuvõtlikkust labajala- ja sääreluumurdudele, täiskasvanute hammaste varajast kaotust ja mitme kehaliigese artriiti.
Hüpofosfataasia ravi sõltub sümptomite tõsidusest. Eluohtlike tüsistustega sündinud imikud tuleb tavaliselt paigutada ventilaatoritele ja muudele toetavatele masinatele, et vältida kopsu- ja südamepuudulikkust. Vanemad patsiendid peavad sageli võtma ravimeid, mis aitavad nende luudel omastada rohkem kaltsiumi ja muid elutähtsaid mineraale. Võib kaaluda kirurgilisi protseduure luude tugevdamiseks metallvarraste ja kruvidega. Lisaks võivad füsioteraapia seansid aidata täiskasvanud patsientidel suurendada lihasjõudu ja vähendada luumurdude tõenäosust.