Hemofagotsüütiline lümfohistiotsütoos on väga haruldane haigus, mis võib kiiresti lõppeda surmaga, mõnikord nädalate või päevade jooksul pärast selle tekkimist. Seda iseloomustab äärmiselt agressiivne immuunsüsteemi tegevus, mille käigus teatud tüüpi valged verelibled ründavad ja hävitavad kehas terveid kudesid. Haigus võib olla geneetiline või omandatud ning seda täheldatakse tavaliselt imikueas või varases lapsepõlves. Ravivõimalused hõlmavad immuunsüsteemi pärssivaid ravimeid ja keemiaravi, et blokeerida ebanormaalsete vererakkude toimet. Rasketel juhtudel võivad patsiendid vajada erakorralist luuüdi siirdamist.
Hemofagotsüütilise lümfohistiotsütoosi täpsed põhjused pole täielikult teada, kuid arstid on tuvastanud mõned riskitegurid. Häire geneetiline vorm tuleneb mutatsioonidest ühes või mitmes spetsiifilises geenis, mis kontrollivad kahte tüüpi vererakkude tootmist ja toimet: lümfotsüüdid ja histiotsüüdid. Haigus on autosoomne retsessiivne, mis tähendab, et mõlemad vanemad peavad kandma geenide ebanormaalseid koopiaid, et nende laps saaks selle pärida. Hemofagotsüütilise lümfohistiotsütoosi omandatud vorm tekib tavaliselt pärast rasket viirus- või bakteriaalset infektsiooni. Immuunsüsteem ei naase normaalsele aktiivsuse tasemele, kui nakkuslikud patogeenid on organismist välja juuritud.
Lümfotsüüdid ja histiotsüüdid aitavad tavaliselt infektsioonide vastu võidelda. Hemofagotsüütilise lümfohistiotsütoosi korral aga reageerivad rakud tervetele kehakudedele samamoodi nagu patogeenidele. Tulemuseks on elundipõletik, kudede surm ning oluliste vere- ja luuüdirakkude hävimine. Selle häirega patsiendid kogevad sageli kõrget palavikku, nahalööbeid ja kollatõbe. Põrn, maks ja muud elundid võivad suureneda ja lakata korralikult töötamast. Võib mõjutada ka aju, mis võib põhjustada ärrituvust, vaimset segadust, krampe ja võib-olla koomat või äkksurma.
Arstid saavad diagnoosida hemofagotsüütilise lümfohistiotsütoosi, vaadates hoolikalt läbi sümptomid ja tehes mitmeid teste. Vereproove analüüsitakse, et kontrollida valgete ja punaste vereliblede arvu ebanormaalsust ning kontrollida infektsioonide esinemist. Füüsilised läbivaatused ja pilditestid on kasulikud, et teha kindlaks, millised elundid on kahjustatud ja millisel määral. Patsiendid, kellel ilmnevad hemofagotsüütilise lümfohistiotsütoosi sümptomid, paigutatakse kohe haiglasse ja ravitakse.
Ravi eesmärk on peatada lümfotsüütide ja histiotsüütide üleaktiivsus. Keemiaravi ravimid ja muud immunosupressandid on sageli tõhusad enamiku immuunsüsteemi ajutiseks väljalülitamiseks, mis annab elunditele ja kehakudedele aega taastuda. Häire omandatud vorm reageerib tavaliselt arstiabile, kuid enamik geneetilisi haigusi põdevaid patsiente vajab lõpuks luuüdi siirdamist, et vältida korduvaid probleeme. Eemaldades luuüdist ebanormaalsed rakud ja asendades need tervete tüvirakkudega, suudab suur hulk patsiente jäädavalt taastuda.