DOORi sündroom on raske, kuid haruldane geneetiline haigus. Sündroom on oma nime saanud selle nelja peamise sümptomi järgi. Need on kurtus, onühhodüstroofia, osteodüstroofia ja vaimne alaareng. DOORi sündroom on pärilik retsessiivne tunnus, mis avastatakse lastel kõige sagedamini vahetult pärast sündi.
Kurtus on DOORi sündroomi peamine sümptom. Sellest sündroomist põhjustatud kuulmislangust nimetatakse sensorineuraalseks, mis tähendab, et patsiendi kuulmisnärv ja sisekõrv ei ole õigesti moodustatud. Sensorineuraalne kuulmislangus on mõnikord korrigeeritav kuuldeaparaatide abil. Kui kuulmisnärv on tugevalt deformeerunud, võib DOOR patsientidel kurtus olla püsiv.
Veel üks DOORi märku andev sümptom on onühhodüstroofia. See on seisund, mis põhjustab käte ja jalgade küünte deformatsioone. Onühhodüstroofiast mõjutatud küüned võivad muutuda kollakaks. Lisaks on DOORi all kannatavate inimeste sõrme- ja varbaküüned sageli väga haprad ja kergesti kahjustatavad. DOORi põhjustatud rasked onühhodüstroofia juhtumid võivad põhjustada sõrme- või varbaküünte täielikku kaotust.
Osteodüstroofia on DOORi sündroomi kolmas peamine sümptom. See seisund põhjustab luude ebaõiget arengut. Väikesed luud, nagu sõrmed, on sageli väära kujuga ja ei tööta korralikult. Mõnedel selle all kannatavatel patsientidel on pöidla ja varvaste piirkonnas rohkem mittetoimivaid luusid. Osteodüstroofia on äärmiselt kurnav ja võib mõjutada patsiendi võimet kõndida, seista ja täita põhilisi eluoskusi.
Viimane sümptom, mis iseloomustab DOORi sündroomi, on vaimne alaareng. See võib olla kas kerge ja juhitav või raske ja täiesti töövõimetu. Vaimne alaareng piirab kognitiivseid võimeid ja raskendab patsientide igapäevaelus toimimist. Tavaliselt piirab see seisund keele arengut, mälu ja probleemide lahendamise oskusi.
DOORi sündroomi põhjuste ja ravi kohta on 2011. aasta seisuga väga vähe teada. Sündroom on geneetiliselt klassifitseeritud autosomaalseks retsessiivseks tunnuseks. DOORi olemasoluks indiviidil on vaja muteerunud geeni kahte koopiat. Vanem võib kanda DOORi sündroomi põhjustavat geeni, ilma et ta ise selle häire all kannataks.
Üldiselt hõlmab DOOR-i patsientide hooldus individuaalsete füüsiliste sümptomitega toimetulekut. See võib hõlmata elukvaliteedi parandamise vahendite, näiteks kuuldeaparaatide ja ratastoolide kasutamist. Edusammud vaimsete häirete ja muude DOOR-i põhjustatud sümptomite mõistmisel ja aktsepteerimisel võimaldavad patsientidel sageli nendest puuetest hoolimata saada haridust ja sotsiaalset kokkupuudet.