Chondrodysplasia punctata on termin, mida kasutatakse väga harvaesinevate pärilike häirete kogumi kohta, mille puhul kahjustatud isikul on silmade, naha ja luustiku ebanormaalsed seisundid. Lisaks avaldavad häired mõju ka vaimsele talitlusele. Kondrodüsplaasia punctata on kolm erinevat tüüpi: risomeelne, mitte-risomeelne ja Sheffieldi tüüp.
Rhizomelic chondrodysplasia punctata on ühe geeni mutatsiooni tulemus. Mõjutatud isikul võib esineda mitmesuguseid seda tüüpi häirega seotud tunnuseid, sealhulgas katarakt, suulaelõhe ja lampjalg, samuti soomused nahal ja selgroo kõrvalekalded. Lisaks võib isikul esineda ka täpiline kõhre välimus, lühenenud pikad luud ja vaimne alaareng. Sageli surevad selle häirega looted emakas või veidi aega pärast sündi. Isiku, kes elab pärast sünnitust häirega üle, on oodatav eluiga alla 10 aasta.
Mitterisomeelne chondrodysplasia punctata on X-seotud haigus ja seda tuntakse ka Conradi-Hunermanni sündroomina. Mitterisomeelsete häirete tüüpide hulka kuuluvad Happle’i kondrodüsplaasia ja brahhütelefalangiline kondrodüsplaasia punctata. Happle’i kondrodüsplaasia on X-seotud häire domineeriv vorm ja brahhütelefalangiline kondrodüsplaasia punctata on X-seotud retsessiivne vorm.
Happle’i kondrodüsplaasia mõjutab tavaliselt naisi ja on meestel surmav, kuna selle häirega meessoost looded põhjustavad sageli raseduse katkemist. Selle mitterisomeelse häirega isikule on iseloomulikud asümmeetrilised käed ja jalad, kae ühes silmas ning soomused või haavandid nahal. Tavaliselt puudub vaimne alaareng ja mõjutatud inimese intelligentsus on normaalne.
Brachytelepalangic chondrodysplasia punctata mõjutab sagedamini mehi, kuigi seda võib leida ka naistel. Seda tüüpi häireid iseloomustavad kõrvalekalded näos, aga ka kõris ja hingetorus paiknevas kõhres. Näo kõrvalekallete hulka kuuluvad näiteks suulaelõhe, väikesed hambad ja lame nina. Need näo, kõri ja hingetoru kõrvalekalded võivad vastsündinutel põhjustada hingamisraskusi, mille tulemuseks on vajadus hingamisteraapia järele. Mõjutatud isikul on ka lupjumised mitte ainult jalgadel ja jalgadel, vaid ka väikestes sõrmedes ja varvastes.
Sheffieldi tüüpi peetakse chondrodysplasia punctata kergemaks vormiks. See häire mõjutab nii mehi kui ka naisi. Spetsiifilise geneetilise mutatsiooni osas on Sheffieldi tüübi kohta vähem teada. Sheffieldi tüüpi tunnuste hulka kuuluvad kõhre ebanormaalne, täpiline välimus, lamenenud näojooned ja vaimne alaareng.