Keha toodab koensüüme, et manipuleerida erinevate ellujäämiseks vajalike rakuliste üleminekutega. Ühte tüüpi koensüüme nimetatakse biopteriiniks, mis on keerulisema tetrahüdrobiopteriini ehk BH4 lagunemise saadus. Biopteriin on kofaktor mitmete organismis vajalike neurotransmitterite, sealhulgas dopamiini, serotoniini ja epineferiini tootmisel. Samuti on see lahutamatu osa keha vajaliku lämmastikoksiidi tootmisest. Probleemid selle koensüümi piisava taseme säilitamisega võivad põhjustada mitmesuguseid meditsiinilisi raskusi. Kuigi peamiselt käbinäärmes, toodetakse seda mitmes teises näärmes.
Ilma õige biopteriini tasemeta vereringes koos selle kofaktori dihüdrobiopteriiniga võivad kehas tekkida tõsised haigusseisundid, sealhulgas fenüülketonuuriaga sarnased sümptomid. Madal biopteriini tase kahtlustatakse Alzheimeri ja Parkinsoni tõve põhjustajaid. See on ka marutaudi, mõnede südame-veresoonkonna haiguste, kliinilise depressiooni ja düstoonia-nimelise seisundi eelkäija, millega kaasneb neuroloogiline suutmatus kontrollida keha liikumist. Seevastu autismi põdevatel lastel on leitud kõrge koensüümi tase, kuigi sama kõrge tase oli ka nende õdedel-vendadel, kellel autismi ei arenenud.
Üks häire on konkreetselt seotud biopteriini puudustega. Selle sümptomid on sarnased geneetilise häirega, mida nimetatakse fenüülketonuuriaks, mis on keha võimetus töödelda vajalikku ensüümi fenüülalaniini. Kui neid sümptomeid ei ravita, võivad need põhjustada mahajäämust, krampe ja püsivaid ajukahjustusi. Selliste häirete sümptomeid saab siiski vältida, kui need tuvastatakse sünnihetkel või vahetult pärast seda tehtud vereanalüüsidel. Ravi hõlmab tavaliselt spetsiaalset vegantoitumist kogu eluks ja ravimeid, mis reguleerivad keha rakkude tervist.
Keha võib kannatada mitmesuguste ensüümide ja koensüümide puudulikkuse all, millest igaühel on oma sümptomid ja ettenähtud ravim. Teadlased analüüsivad verd, et arvutada biopteriini tase võrreldes teiste ensüümide tasemetega, et teha kindlaks, kas see või mõni muu puudulikkus põhjustab patsiendi sümptomeid. Uuringud näitavad, et paljudel juhtudel on edu saavutanud pelgalt multivitamiinid või niatsiini- ja rauarikkad dieedid, mis pakuvad täiendavat biopteriini, mida vajavad inimesed, kelle keha ei tooda piisavalt. Neile, kelle tase ületab normi, on edu näidanud ka mõned retseptiravimid. Levinud ravim, mida kasutatakse taseme tasakaalustamiseks, on metotreksaat; sageli soovitab arst ka spetsiaalset dieeti, mis on eriti edukas biopteriini tervise taastamiseks.