Mis on Binderi sündroom?

Binderi sündroom, mida nimetatakse ka ülalõualuu-nina düsplaasiaks, on haruldane kaasasündinud haigus, mis mõjutab nägu ja lülisamba kaelaosa. Seda täheldatakse sageli koos teiste kaasasündinud seisunditega, nagu Downi sündroom ja suulaelõhe, kuigi pole leitud otsest seost, mis seletaks haiguste vahelist seost. Binderi sündroomiga inimesel on lame ninasild ja ebatavaliselt lühike nina. Teised märgatavad moonutused on ebanormaalselt arenemata ülemine lõualuu ja väljaulatuv alalõualuu joon.

Binderi sündroomi põhjus pole 2011. aasta seisuga endiselt teada, kuigi uuringud on näidanud, et sellel võib olla võimalik geneetiline seos. Selle haigusseisundiga isikute juhtumiuuringud on näidanud sündroomi esinemist perekonnas. Kuigi on tõendeid perekondliku korrelatsiooni kohta, ei ole leitud usaldusväärseid tõendeid geneetilise põhjuse tõestamiseks või ümberlükkamiseks. Siiani ei ole leitud tõendeid selle kohta, et keskkonnaga seotud põhjused võiksid Binderi sündroomi arengut soodustada.

Füüsiliselt on Binderi sündroomi peamine füüsiline omadus äärmiselt süvistatud ninaõõs, mille tagajärjeks on lame nina. See kõrvalekalle on põhjustatud nina toetava struktuuri puudumisest, mida nimetatakse nina selgrooks. Muud haigusseisundiga seotud füüsilised omadused hõlmavad ka väikseid lõikehambaid ja puuduvad purihambad.

Patsiendi kolju röntgenuuringul avastatakse sageli, et kaks peamist näo-lõualuu struktuuri puuduvad või on deformeerunud. Kõhre, mis eraldab suud ninaõõnest, tavaliselt puudub või on tugevalt väärarenguga. Mõnikord on täheldatud, et eesmised ninakõrvalurged on keskmisest inimesest väiksema kujuga või väiksemad.

Binderi sündroomiga seotud tüsistused on olenevalt konkreetsest patsiendist erinevad. Paljudel inimestel esineb siinuste infektsioonide sagenemist. Need infektsioonid on sageli tingitud oklusioonist, mille põhjustab ninasõõrme väärareng, mis jagab kaks ninasõõret. Mõnikord on täheldatud söömisraskusi, kuna suulae on sageli puudu või deformeerunud. Binderi sündroomiga inimestel on täheldatud ka halba intelligentsust, kuigi selle täpset põhjust ei ole veel leitud.

Kui Binderi sündroomist tulenevad tüsistused muutuvad liiga tülikaks, on ninasiirdamine sageli ravivõimalus. Selle operatsiooni käigus rekonstrueeritakse nina ja ninaõõne kõhrest, mis on võetud kas patsiendi doonorikohast või väliselt doonorilt. Puuduv ninaselg ehitatakse ümber ja korrigeeritakse vaheseina kõrvalekaldeid. See mitte ainult ei võimalda patsiendil normaalsemat välimust, vaid parandab ka sellega seotud hingamisraskusi.