Mis on Batteni tõbi?

Batteni tõbi on haruldane haigus, mis on tavaliselt alguse saanud lapsepõlvest. Seda seisundit tuntakse mitme erineva nime all. Kuigi Batteni sündroom on Batteni tõve teine ​​sageli kasutatav nimetus, nimetatakse seda haigusseisundit meditsiiniajakirjades ja muudes teaduslikes töödes sageli kas Curschmann-Batten-Steinerti sündroomiks või Spielmeyeri-Vogt-Sjogreni-Batteni haiguseks.

Batteni tõve üldnimetus on antud Briti lastearsti dr Frederick Batteni auks, kes pani haigusseisundi esmakordselt tähele 1903. aastal. Batteni uurimistöö tulemusena tuvastati ja klassifitseeriti haigusseisund eraldi haigusena. Tema varajased murrangulised uuringud ja leiud sillutasid teistele 20. sajandi teadlastele teed haiguse päritolu ja funktsiooni kohta rohkem teada saada.

Kuigi Batteni tõbe peetakse tavaliselt neuronaalse tseroid-lipfoustsinoosi (NCL) vormiks, mis mõjutab lapsi, ei ole ebatavaline, et arstid ja teadlased kasutavad seda terminit ühise viisina igat tüüpi NCL-i tuvastamiseks. Põhimõtteliselt on haigusseisund tingitud lipofustsiinide kogunemisest keha kudedesse. Aja jooksul võivad need täiendavad rasva- ja valguladestused keha kudedes häirida aju ja teiste keha oluliste organite nõuetekohast talitlust. Tulemuseks on mitmed erinevad terviseprobleemid, mis võivad lõppeda surmaga.

Batteni tõve esinemise sümptomid jäljendavad paljusid muid terviseprobleeme. Sümptomid hakkavad tavaliselt ilmnema nelja kuni kümne aasta vanuselt. Mõned levinumad märgid Batteni tõve võimalikust esinemisest on nägemishäired, õppimisvõime ja -võime muutused, isiksuse muutused, motoorse aktiivsuse vähenemine, mis põhjustab sagedasemat komistamist või kukkumist. Samuti võivad lapsel tekkida krambid või depersonaliseerumise episoodid.

Batteni tõve ravi hõlmab tavaliselt püüdu leevendada sümptomeid ja pakkuda patsiendile võimalikult palju mugavust. Viimastel aastatel on geeniteraapia kasutamine toonud kaasa paljutõotavaid arenguid ravis. 2006. aastal tehtud katsed, milles kasutati tüvirakutoodetest saadud ravimeid, on samuti andnud paljulubavaid tulemusi. Kuid praegu ei ole Batteni tõve jaoks teadaolevat ravi.