Bardet-Biedli sündroom on haruldane geneetiline haigus, mis põhjustab erinevaid sümptomeid. Seda peetakse inimese tsiliopaatiliseks geneetiliseks häireks, kuna sündroomi põhjustavad mutatsioonid mõjutavad ripsmete funktsiooni, mis on rakkude välisküljel paiknevad pisikesed karvataolised eendid. Bardet-Biedli sümptomiteks on tavaliselt rasvumine, neerupuudulikkus, õpiraskused ja suguhormoonide madal tase. Selle seisundi diagnoos tehakse sageli patsientidel täheldatud sümptomite põhjal. Haiguse ravi keskendub sümptomite leevendamisele, tüsistuste tekkeriski vähendamisele ja patsientide geeninõustamisele.
Bardet-Biedli sündroomi üheks tunnuseks on see, et see pärineb autosomaalse retsessiivse mustriga, mis tähendab, et sümptomite tekkeks peab inimesel olema kahjustatud geeni kaks ebanormaalset koopiat. Patsiendid, kellel on ainult üks vigane koopia, on tavaliselt normaalsed ja neil ei ole mingeid sümptomeid. Seisundit peetakse kaasasündinudks, mis tähendab, et sündroomiga patsientidel on sümptomid sünnist saati.
Bardet-Biedli sündroomi sümptomid jagunevad tavaliselt kahte kategooriasse: esmased tunnused ja sekundaarsed tunnused. Peamised tunnused, nagu rasvumine keha keskosas, õpiraskused, neerude talitlushäired ja silma ebanormaalne seisund, mida nimetatakse pigmentoosseks retiniitiks, on sageli selle sündroomiga seotud. Teine esmane tunnus on polüdaktüülia, mida iseloomustab täiendavate sõrmede või varvaste olemasolu. Sekundaarsed tunnused hõlmavad kõrvalekaldeid, mis on Bardet-Biedli sündroomiga vähem selgelt seotud, kuid esinevad haigetel patsientidel siiski sageli. Näideteks on käitumisprobleemid, vaimne alaareng, mittespetsiifilised silmahäired, kõne hilinemine, halb koordinatsioon, suhkurtõbi ja südameprobleemid.
Bardet-Biedli sündroomi diagnoos tehakse arsti või muu tervishoiutöötaja läbivaatuse põhjal. Mitmed teadlased on välja pakkunud erinevad diagnostilised kriteeriumid, mida saab kasutada diagnoosi seadmiseks. Näiteks soovitab üks uurijate rühm, et patsiendil peab olema neli peamist tunnust või kolm peamist tunnust koos kahe sekundaarse tunnusega. Mõned teadlased töötavad katsete loomise kallal, et tuvastada patsientidel täheldatud spetsiifilisi geneetilisi mutatsioone. Nende testide väljatöötamine on aga keeruline, kuna sündroomi põhjusteks on tuvastatud mutatsioonid 14 erinevas geenis.
Bardet-Biedli sündroomi ravi keskendub haigusseisundist põhjustatud sümptomite leevendamisele, kuna sündroomi ei ravita. Patsiendid peavad silmahaiguste arengu jälgimiseks regulaarselt silmaarsti juures käima. Sageli soovitatakse neil patsientidel piirata oma kalorite tarbimist ja teha regulaarset füüsilist tegevust, et vältida liigset kaalutõusu. Nendel patsientidel on olulised ka rutiinsed laboratoorsed uuringud neerufunktsiooni kontrollimiseks, kuna haiguse haaratus sellesse organisse võib olla eluohtlik.
Patsientidele, kellel on diagnoositud Bardet-Biedli sündroom, võib pakkuda geneetilist nõustamist, et vältida haigusseisundi edasikandumist oma lastele. Kui haige mees soovib last saada, saab tema partnerit testida, et näha, kas tal on geeni halb koopia või mitte. Paaril, mis koosneb haigest isikust ja partnerist, kellel on üks halb geenikoopia, on 50% tõenäosus saada sündroomiga laps.