Mis on autoimmuunsed polüglandulaarsed sündroomid?

Autoimmuunsed polüglandulaarsed sündroomid on geneetiliste häirete kogum, mis võib tekkida mitmel erineval viisil ja põhjustada mitmesuguseid terviseprobleeme. Enamik arste tunneb ära kolme tüüpi autoimmuunseid polüglandulaarseid sündroome – I, II ja III tüüpi – lähtudes konkreetsetest näärmetest ja kehasüsteemidest, mida need mõjutavad. Kaasatud võivad olla neerupealised, kilpnääre, kõrvalkilpnääre ja muud näärmed ning diabeet on tavaline kaasuv haigus. Ravi sõltub haigusseisunditest, kuid enamik patsiente peab sümptomite leevendamiseks regulaarselt võtma hormoonasendusravimeid ja põletikuvastaseid ravimeid.

I tüüpi autoimmuunsed polüglandulaarsed sündroomid on väga haruldased ja põhjustavad probleeme peamiselt lapsepõlves. Lapsel võib esineda mitmeid autoimmuunseid haigusi, nagu neerupealiste puudulikkus, luupus, reumatoidartriit või kõrvalkilpnäärme probleemid. Sümptomiteks võivad olla väsimus, oksendamine, dehüdratsioon, juuste väljalangemine ja naha jume muutused. Patsiendid on vastuvõtlikud ka kandidoosile, teatud tüüpi korduvale pärmseene infektsioonile. Arstid on seostanud I tüüpi sündroome konkreetse geneetilise mutatsiooniga 21. kromosoomis.

II tüüpi autoimmuunsed polüglandulaarsed sündroomid on tavalisemad kui I tüüpi sündroomid ja tavaliselt muutuvad need aktiivseks alles täiskasvanueas. Enamik II tüüpi sündroomidega inimesi kannatab neerupealiste häire, mida nimetatakse Addisoni tõveks, ja potentsiaalselt tõsist kilpnäärmehaigust, mida nimetatakse Hashimoto türeoidiidiks. Diabeet on ka II tüüpi häirete tavaline kliiniline tunnus. Patsientidel võib esineda mitmesuguseid sümptomeid, nagu seedeprobleemid, mälukaotus, letargia, segasus ja halb lihaskontroll. Erinevalt I tüüpi sündroomidest on II tüüpi häired seotud mitme geneetilise mutatsiooniga rohkem kui ühes kromosoomis.

III tüüpi häired on autoimmuunsetest polüglandulaarsetest sündroomidest kõige vähem levinud. Need on ainulaadsed selle poolest, et neerupealised tavaliselt ei kannata. Selle asemel võib inimesel esineda kaasnev kilpnäärmehaigus, aneemia ja diabeet. Sõltuvalt hormoonide tasakaaluhäirete ja põletikuliste reaktsioonide tõsidusest võivad sümptomid hõlmata alatoitumist, kehakaalu langust, väsimust ja sagedasi viirushaigusi. III tüüpi häirete põhjuseid ei mõisteta hästi, kuid geneetilised uuringud näitavad, et tegemist on mitme mutatsiooniga.

Autoimmuunse polüglandulaarse sündroomi olemasolu kinnitamiseks ja iga selle aluseks oleva sümptomi märkimiseks on vaja ulatuslikku testimist. Arstid kontrollivad vere- ja uriiniproove, et otsida aneemiat, pärmseente infektsioone ja ebanormaalseid hormoonide arvu. Pildistamise testid tehakse neerupealiste, neerude, maksa ja muude organite füüsiliste kahjustuste kontrollimiseks. Kaasatud kromosoomide kindlaksmääramiseks tehakse ka täiustatud geneetilisi teste.

Ravi on tavaliselt suunatud iga põhihaiguse ravimisele või juhtimisele. Neerupealiste, kõrvalkilpnäärme ja kilpnäärme probleemidega patsiendid vajavad puuduste korvamiseks tavaliselt kunstlikku hormoonravi. Diabeeti ravitakse insuliinisüstidega ning põletikuliste seisunditega, nagu artriit ja luupus, võideldakse kortikosteroididega. Autoimmuunsete polüglandulaarsete sündroomide jaoks ei ole selgeid ravimeid, kuid regulaarsed kontrollid ja pidev ravi võivad sümptomeid ja patsientide elukvaliteeti märkimisväärselt parandada.