Süda on neljakambriline, verd pumpav organ, mis koosneb lihastest. Arütmogeense parema vatsakese düsplaasia (AVRD) korral on kahjustatud peamiselt südame parem vatsake, kus selle lihaseline osa asendatakse järk-järgult fibrorasvkoega. Mõjutatud võib olla ka vasak vatsake, kuid palju vähemal määral. Arütmogeenne parema vatsakese düsplaasia/kardiomüopaatia (AVRD/C) on autosoomselt dominantselt pärilik südamehaigus, mis soodustab haigel esinevat liigset kiiret südame löögisagedust, äkilisest teadvusekaotusest tingitud minestamist ja surma. Kliinilise läbivaatuse ajal võivad mõjutatud isikul esineda mittespetsiifilised südamehaigusega seotud nähud, nagu kägiveeni laienemine, maksa suurenemine ja turse.
Arütmogeense parema vatsakese düsplaasia diagnoos määratakse kahe peamise kriteeriumi või ühe suurema ja kahe väiksema kriteeriumi või nelja väiksema kriteeriumi täitmisega, mille saab saada põhjaliku anamneesi kogumise ning mitteinvasiivsete ja invasiivsete diagnostiliste testide kombinatsiooni kaudu. Mitteinvasiivne testimine hõlmab elektrokardiogrammi, südame kompuutertomograafiat, südame magnetresonantstomograafiat, ehhokardiograafiat ja Holteri jälgimist. Invasiivne testimine hõlmab parema vatsakese angiograafiat, elektrofüsioloogilist testimist ja parema vatsakese endomüokardi biopsiat. Peamised kriteeriumid hõlmavad parema vatsakese tõsist globaalset või segmentaalset laienemist, parema vatsakese lokaliseeritud aneurüsme, südamelihaste rasvkoe asendust, QRS-i pikenemist, mis on lokaliseeritud paremates prekordiaalsetes juhtmetes, ja haiguse esinemist, mis on kinnitatud operatsiooni või lahkamise käigus koheselt. pereliige. Väiksemad kriteeriumid hõlmavad parema vatsakese kerget globaalset või segmentaalset laienemist, ümberpööratud T-laineid, mis on lokaliseeritud parematesse prekordiaalsetesse juhtmetesse, vasaku kimbu blokaadi ventrikulaarne tahhükardia ja lähipereliikme äkksurm perekonnas alla 35-aastaselt.
Arütmogeense parema vatsakese düsplaasiaga inimeste ravi on individuaalne ja keskendub ülemäärase pulsisageduse, äkilisest teadvusekaotusest tingitud minestamise ja surma ennetamisele. Neid saab ennetada antiarütmiliste ravimite, nagu amiodaroon ja sotalool, siirdatavate kardioverter-defibrillaatorite ja koolituse abil. Siirdatavaid kardioverter-defibrillaatoreid kaalutakse kõrge riskiga isikute puhul, nagu need, kes ei talu antiarütmiliste ravimite suhtes või ei allu neile, kes on saanud elustada ja kelle perekonnas on esinenud äkilist südameseiskust. Äkksurma ohu alane koolitus peaks hõlmama mitte ainult haigeid inimesi, vaid ka nende pereliikmeid.
Samuti on oluline mõjutatud isikute regulaarne sõeluuring ja riskirühma kuuluvate lähimate pereliikmete molekulaargeneetiline testimine. Sõeluuring tehakse igal aastal või sõltuvalt sümptomitest sagedamini, kasutades elektrokardiogrammi, ehhokardiogrammi või südame magnetresonantstomograafiat. Geneetiline testimine vähendab tüsistusi ja surma varajase diagnoosimise ja ravi abil.