Aneuploidsus viitab organismi normaalse kromosoomide arvu katkemisele. Paljud tõsised sünnidefektid ja kaasasündinud seisundid on seotud aneuploidsusega, kuna kromosoomid on DNA, elutähtsa komponendi, hoidla. Paljudel juhtudel katkeb aneuploidsusega loode spontaanselt enne, kui see on täielikult välja arenenud, ja teistel juhtudel võib organismil olla pärast sündi raske ellu jääda. Muudel juhtudel kujutab aneuploidsus endast puuet, kuid organism suudab väljakutsest hoolimata elada õnnelikku ja tervet elu.
Inimesed hõlmavad tavaliselt aneuploidsuse testimist oma rutiinsesse sünnieelsesse testi. Kui tuvastatakse aneuploidsus, hoiatatakse vanemaid probleemide eest, mis võivad nende last silmitsi seista. Mõnel juhul otsustavad vanemad raseduse katkestada, kui aneuploidsust seostatakse raskete, halvasti tekitavate sünnidefektidega, mis muudaksid lapse elu lühikeseks ja ebameeldivaks.
Aneuploidsuse põhjused pole täielikult teada, kuid mehaanika on küll. Aneuploidsust põhjustab meioosi viga, rakkude jagunemine sugurakkude loomiseks. Sugurakk on rakk, millel on tavaliselt haploidne kromosoomide komplekt, mis tähendab, et see sisaldab 50% lähteorganismi geneetilisest teabest. Kui sugurakk ühineb mõne teise organismi sugurakuga, tekib täielik kromosoomide komplekt ja sellest areneb täiesti uus organism.
Meioosi esimene samm hõlmab raku dubleerimist kaheks täielikuks koopiaks. Seejärel jaguneb iga koopia kaheks, luues algsest vanemlahrist neli lahtrit. Kui rakus olevad kromosoomid ei jagune täielikult, võib tütarrakk saada muidu haploidses komplektis lisakromosoomi. Kui suguraku ühineb teise sugurakuga, on tulemuseks trisoomia, mis tähendab, et üks kromosoomipaaridest on muutunud triaadiks.
Teisest küljest, kui kromosoom kustutatakse või kahjustub, nimetatakse seda seisundit monosoomiaks. Monosoomia viitab asjaolule, et üks muidu diploidse komplekti kromosoomidest on paaritu. Inimeste puhul tähendaks see, et lapsel on tavalise 45 kromosoomi asemel vaid 46 või et üks paari kromosoomidest on tugevalt kahjustatud.
Neid kromosoomihäireid saab sünnieelse testimise ajal hõlpsasti ära tunda, kuna kromosoome saab hõlpsasti värvida ja loendada. Geneetilised tingimused on seotud spetsiifiliste kromosoomidega; trisoomia 21 viitab näiteks 21. kromosoomi lisakoopiale, mille tulemuseks on Downi sündroom.