Mis on albinismi põhjused?

Albinismi põhjuseid võib otsida retsessiivsetest geneetilistest mutatsioonidest. Albinism areneb siis, kui sellised mutatsioonid pärsivad melaniini tootmist, põhjustades seejärel naha, juuste ja silmade normaalse värvuse puudumist. Selline pigmentatsiooni puudumine mõjutab nägemist ja üldist arengut ning võib suurendada ka nahavähi riski. Albinismi on erinevat tüüpi, mis on põhjustatud erinevate spetsiifiliste geenide mutatsioonidest. Mõned albinismi põhjused mõjutavad peaaegu rangelt mehi.

Albinismi peamised põhjused on seotud mutatsioonidega inimese desoksüribonukleiinhappe (DNA) koostises. Iga albiino vanem peab olema kas albiino või kandma haigusseisundi retsessiivset geeni, ilma et tal seda tegelikult oleks. Viimasel juhul suureneb albinismiga järglaste sünnitamise võimalus, kuigi see pole täielikult tagatud. Kui üks vanem kannab albinismi geeni ja teine ​​vanem mitte, siis tagatakse, et järglastel seda haigust tegelikult ei esine, kuid ta võib ise saada selle kandjaks.

Sellised retsessiivsed geenid pärsivad organismi võimet toota melaniini – kemikaali, mis vastutab naha ja silmade pigmentatsiooni eest. Ilma korraliku melaniini tootmiseta kipuvad inimese nahk ja juuksed olema ebatavaliselt kahvatud. Samuti on kahjustatud silmade pigmentatsioon ja nägemine. Melaniini toodavad melanotsüütide rakud, mis võimaldavad nahal peegeldada potentsiaalselt kahjulikke päikese ultraviolettkiire. Päikese käes viibimisest tingitud nahavähk on levinud probleem albinismi põdejate või üldiselt heledama nahavärviga inimeste seas.

Albinismi põhjused on teatud määral erinevad, kuna teatud geenide ja kromosoomide mutatsioonidest põhjustatud albinismi tüübid on erinevad. Näiteks on olemas nelja tüüpi okulokutaanset albinismi, mida tähistatakse tüübina üks, kaks, kolm ja neli. Teist tüüpi okulokutaanne albinism tuleneb 15. kromosoomi mutatsioonist. See häire variatsioon on tavaliselt suunatud aafriklastele ja afroameeriklastele, mille tagajärjel muutuvad juuksed kollakaks või punaseks, nahk muutub kahvatuks või helepruuniks ning silmad muutuvad sinakaks või pruunikaks.

Albinismil on isegi sooga seotud põhjused. X-seotud silmaalbinism on X-kromosoomi mutatsioon ja selle ohvrid on peaaegu alati mehed. Isastele antakse vanematelt nii X- kui ka Y-kromosoomid. Kui X-kromosoom kannab retsessiivset geeni, näiteks X-seotud okulaarse albinismi geeni, mõjutab geneetiline tunnus otsekohe meessoost isikut. Seda tüüpi albinismiga sündinud inimestel ei ole ilmseid pigmentatsioonierinevusi kui neil, kes on sündinud häire muude variatsioonidega, kuid neil on siiski teatud nägemis- ja arenguprobleemid.