Mis on albinism?

Albinism on retsessiivselt pärilik haigus, mis mõjutab umbes ühte inimest 17,000 XNUMX-st. Inimene, kes seda pärib, pärib tavaliselt igalt vanemalt haigusseisundi retsessiivse geeni, kuigi silmaalbinismi puhul see nii ei ole. See seisund, kuigi sageli lõppeb teiste loomade puhul surmaga, ei mõjuta peaaegu üldse inimeste eeldatavat eluiga ega üldist tervist, kuid mõjutab nägemist erineval määral.

Albinismi all kannatavatel inimestel on hüpopigmentatsioon, mis võib mõjutada ainult silmi (silma); või nahk, silmad ja juuksed (okulokutaansed). Hüpopigmentatsioon tähendab, et haige isik ei tooda piisavalt melaniini – kemikaali, mis vastutab juuste, silmade ja nahavärvi eest. Nendes kahes alamrühmas on inimesel esinev pigmentatsiooni hulk erinev, nii et selle seisundiga inimestel ei ole alati sama värv või välimus.

Silma albinism võib nägemist märkimisväärselt mõjutada, kuna võrkkesta areng on sageli mõjutatud. Tundub, et see tüüp esineb peamiselt meestel. Silmad on väga helesinised või violetsed. Nad ei ole, nagu sageli arvatakse, täiesti valged.

Mõju nägemisele on erinev, kuid võib hõlmata lühinägelikkust või kaugnägelikkust. Samuti võib tekkida nüstagm, mille puhul silmad liiguvad kiiresti edasi-tagasi. Laisk või ristatud silmad võivad olla selle seisundi peamine tagajärg.

Silma albinism võib põhjustada ka valgustundlikkust ja mõnel juhul põhjustada seaduslikku pimedust. Ravi keskendub erinevate silmahaiguste tagajärgede parandamisele või vähendamisele. Enamik ravi on leevendav, eriti kui tegemist on valgustundlikkusega, näiteks kvaliteetsete päikeseprillide kandmisega väljas viibides. Nägemisprobleeme lahendatakse võimalusel prillidega või laisa silma treenimisega.

Okulokutaanse albinismi korral pole mitte ainult silmad, vaid ka nahk ja juuksed väga heledad. Nahk võib tunduda valge. Juuksed on blondid või mõnikord punased. Võib esineda nägemishäireid, nagu need, mis on seotud silma albinismiga.
Pigmentatsiooni aste jaguneb tüüpidesse. Tüüp 1 ei tooda praktiliselt mingit pigmenti. Tüüp 2 toodab pigmenti. Seetõttu ei näe kõik selle seisundiga inimesed välja sarnased.

Hüpopigmentatsiooniga inimeste kõige olulisem ennetusabinõu on nägemisprobleemide leevendamine ja vähemalt 20 SPF-iga päikesekaitsetoodete kasutamine väljas viibides. Kuigi mõned 2. tüüpi inimesed võivad päevitada, võib mõlema tüübi melaniini puudumine hiljem suurendada nahavähi riski. See on osaliselt põhjustanud veendumust, et albinism lühendab eluiga. Kohtades, kus päikesekaitsekreem pole saadaval, põhjustab see sageli surmava melanoomi.
On olemas üks viimane tüüp, mis kujutab endast olulist ohtu tervisele. Hermansky-Pudlaki sündroom on vorm, mis võib põhjustada liigset verejooksu, kopsuhaigusi ja soolehaigusi. Kui lapsel on albinism, peaksid vanemad olema valvsad ja rääkima lastearstiga, kui nad märkavad ebanormaalset verejooksu või verevalumeid.

Enamikul juhtudel on albinismist tulenevad kõige olulisemad tegurid siiski psühhosotsiaalsed. Eelarvamused eksisteerivad millegi või kellegi erineva suhtes ja see võib olla eriti raske rahvastes, kus enamik on tumedanahalised. Mõnes kultuuris on valed veendumused, et albinism põhjustab steriilsust või et inimese pigmentatsiooni puudumine tähendab, et ta on neetud. Selle seisundi kohta õige teabe levitamise eest tuleks hoolitseda, et sotsiaalne häbimärgistamine saaks välja juurida.