Agammaglobulineemia on aeg-ajalt esinev immuunsüsteemi häire, mille puhul organism ei tooda piisavalt immunoglobuliini (Ig), mis on oluline antikeha bakterite ja viiruste vastu võitlemisel. Väga madala Ig tasemega inimene on väga vastuvõtlik infektsioonidele. Peaaegu kõigil juhtudel on agammaglobulineemia ühelt või mõlemalt vanemalt päritud geneetilise mutatsiooni tagajärg. Seda häiret täheldatakse tavaliselt imikutel ja alla nelja-aastastel lastel, kellel on krooniline kõhulahtisus, sagedased nahainfektsioonid ja mitu kopsupõletikku või bronhiiti. Patsiendid, kellel on diagnoositud haigusseisund, saavad tavaliselt regulaarselt Ig-i intravenoosseid süste, et hoida oma immuunsüsteemi tugevana.
Agammaglobulineemiast mõjutatud geeni nimetatakse Brutoni türosiinkinaasiks (Btk), mis on nimetatud haigusseisundit esmakordselt kirjeldanud arsti järgi. Btk mutatsioon mõjutab tõsiselt immuunsüsteemi võimet toota Ig-d ja mõnikord peatab tootmise üldse. Valdav enamus agammaglobulineemiaga diagnoositud patsientidest on mehed, kelle vanematel on retsessiivsed Btk geenid. Harvadel juhtudel võib inimene haigusseisundi tekkida pärast rasket infektsiooni või allergilist reaktsiooni immunosupressiivsele ravimile.
Imikud ja väikelapsed, kellel on haigus, on väga vastuvõtlikud viirustele ja bakteritele. Patsiendid on eriti altid gripiviirustele, salmonelloosile ja hingamisteede infektsioonidele, nagu kopsupõletik. Märgid, mis näitavad, et lapsel võib olla agammaglobulineemia, on püsivad nahainfektsioonid, krooniline kõhulahtisus ja raske bronhiit. Laps võib kannatada ka sagedaste kõrva- ja põskkoopapõletike all.
Vanemad peaksid pöörduma lastearsti poole, kui nende laps kogeb sagedasi haigusi ja infektsioone. Lastearst saab diagnoosida agammaglobulineemiat, uurides lapse haiguslugu ja võttes vereproove, et kontrollida Ig madalat taset. Arst võib diagnoosi kinnitamiseks soovitada ka vanematel Btk kõrvalekaldeid kontrollida. Kui agammaglobulineemia on kinnitatud, saab lastearst selgitada ravivõimalusi.
Agammaglobulineemia ravi hõlmab tavaliselt intravenoosse Ig süstimist, mis võib pärineda doonoriverest või sünteetilistest antikehadest. Kuna Ig tootmine aja jooksul tavaliselt ei parane, peavad patsiendid krooniliste terviseprobleemide vältimiseks sageli kogu elu jooksul regulaarselt süstima. Arstid ravivad ka esmaseid infektsioone suukaudsete ja paiksete antibiootikumidega. Kui lapse hingamisteed on sagedaste infektsioonide tõttu tõsiselt kahjustatud, võib tekkida vajadus teha kahjustatud koe parandamiseks operatsioon. Regulaarsete ravide ja kontrollidega suudab enamik lapsi oma sümptomitest taastuda ja oma tervist edukalt säilitada.