Prader-Willi sündroom (PWS) on geneetiline haigus, mis diagnoositakse lapse varases eas. See mõjutab paljude kehaosade arengut, põhjustab käitumisprobleeme ja põhjustab sageli rasvumist. PWS-i diagnoositakse kliiniliste sümptomite ja geneetiliste testide abil. Siit saate teada, kuidas teha kindlaks, kas teie lapsel on PWS, et saaksite oma lapsele vajalikku ravi.
1
Otsige nõrku lihaseid. Prader-Willi sündroomi üheks peamiseks sümptomiks on nõrgad lihased ja lihastoonuse puudumine. Nõrgad lihased on tavaliselt enim märgatavad torso piirkonnas. Samuti võivad lapsel olla jäsemed või keha floppy. Beebil võib olla ka nõrk või vaikne nutt. Tavaliselt ilmneb see sündides või kohe pärast sündi. Nõrkus või nõrgenenud lihased võivad mõne kuu pärast paraneda või kaduda.
2
Kontrollige söötmisprobleeme. Teine levinud probleem PWS-iga laste puhul on toitmisraskused. Laps ei pruugi korralikult imeda, mistõttu vajab ta toitmiseks abi. Toitmisraskuste tõttu on lapse kasv aeglane või ei kasva. Võimalik, et peate kasutama toitmissonde või ostma spetsiaalseid nibusid, mis aitavad lapsel korralikult imeda. See põhjustab tavaliselt imikule raskusi arenemisel. Need imemisprobleemid võivad mõne kuu pärast paraneda.
3
Jälgige kiiret kaalutõusu. Lapse vananedes võib ta kogeda kiiret ja liigset kaalutõusu. Selle põhjuseks on tavaliselt hüpofüüsi probleemid ja hormonaalsed probleemid. Laps võib üle süüa, olla kogu aeg näljane või tal võib olla toiduhullust, mis suurendab kaalutõusu. Tavaliselt esineb see vanuses üks kuni kuus. Laps võib lõpuks klassifitseerida rasvunud.
4
Kontrollige näo kõrvalekaldeid. Teine PWS-i sümptom on ebanormaalsed näojooned. See hõlmab mandlikujulisi silmi, õhukesi ülahuuli, kitsenemist oimukohtades ja suu allapoole pööramist. Lapsel võib olla ka nina ülespoole.
5
Otsige suguelundite arengu hilinemist. Teine PWS-i arengusümptom on suguelundite arengu hilinemine. Sageli on PWS-iga lastel hüpogonadism, mis tähendab, et neil on alaaktiivsed munandid või munasarjad. See põhjustab nende suguelundite arengu vähenemist. Naistel võivad neil olla ebanormaalselt väikesed tupehuuled ja kliitor. Meestel võib neil olla väike munandikott või peenis. Neil võib olla hilinenud või mittetäielik puberteet. See võib samuti põhjustada viljatust.
6
Jälgige arengupeetust. PWS-iga lastel võivad ilmneda arengupeetuse tunnused. See võib ilmneda kerge või keskmise intellektipuudena või lapsel võib olla õpiraskus. Nad võivad teha tavalisi kehalise arengu ülesandeid alles palju hiljem, nagu istumine või kõndimine. Laps võib testida IQ-ga 50–70. Lastel võib esineda raskusi kõne arenguga.
7
Kontrollige, kas liikumine on vähenenud. Liikumise vähenemine on PWS-i väike sümptom. See võib ilmneda raseduse ajal. Loode ei pruugi olla emakas nii palju liikunud ega jalaga löönud kui tavaliselt. Pärast lapse sündi võib tal ilmneda energiapuudus või äärmine letargia, mis võib olla seotud nõrga nutuga.
8
Jälgige uneprobleeme. Kui lapsel on PWS, võib tal olla probleeme unega. Nad võivad päeva jooksul olla väga unised. Samuti ei pruugi nad magada terve öö, kuid kogevad magamise ajal häireid. Lapsel võib olla uneapnoe.
9
Jälgige käitumisprobleeme. Prader-Willi sündroomiga lastel võib esineda mitmesuguseid käitumisprobleeme. Nad võivad tekitada liigseid vihahooge või olla kangekaelsemad kui teised lapsed. Nad võivad valetada või varastada, mis on sageli seotud toiduga. Lastel võivad ilmneda ka obsessiiv-kompulsiivse häirega seotud sümptomid ja nad võivad isegi osaleda sellistes tegevustes nagu naha korjamine.
10
Otsige väiksemaid füüsilisi sümptomeid. Mõned füüsilised sümptomid on väikesed kriteeriumid, mis aitavad arstidel PWS-i diagnoosida. Ebatavaliselt heledate, heledate või kahvatute juuste, naha või silmadega lapsed on suuremas ohus. Lastel võivad olla ristatud silmad või lühinägelikkus. Lapsel võivad ilmneda ka füüsilised kõrvalekalded, näiteks väikesed või kitsendatud käed ja jalad. Samuti võivad nad olla oma vanuse kohta ebatavaliselt lühikesed. Lastel võib olla ebatavaliselt paks või kleepuv sülg.
11
Kontrollige muid sümptomeid. Prader-Willi sündroomiga lastel võivad esineda ka teised vähem levinud sümptomid. See hõlmab võimetust oksendada ja kõrget valuläve. Neil võib olla probleeme luudega, nagu skolioos (lülisamba kõverus) või osteoporoos (haprad luud). Neil võib olla ka varajane puberteet neerupealiste ebanormaalse aktiivsuse tõttu.
12
Tea, millal pöörduda arsti poole. Arstid kasutavad peamisi ja väiksemaid kriteeriume, et teha kindlaks, kas Prader-Willi sündroom on teie lapse võimalik seisund. Nende sümptomite otsimine võib aidata teil otsustada, kas teie last peaks arst testima või läbi vaatama. Kaheaastaste ja nooremate laste puhul on testimiseks vaja kokku viis punkti. Kolm kuni neli punkti peavad pärinema peamistest kriteeriumi sümptomitest, ülejäänud aga väiksematest sümptomitest. Lapsed, kes on kolmeaastased ja vanemad, peavad koguma vähemalt kaheksa punkti. Neli kuni viis punkti peavad pärinema peamistest sümptomitest.
13
Viige oma laps arsti juurde. Üks hea viis oma lapsel Prader-Willi sündroomi varaseks diagnoosimiseks on viia ta pärast sündi plaanipärasele kontrollile. Arst saab jälgida nende arengut ja hakata märkama probleeme. Kõigil teie lapse esimestel eluaastatel külastuste ajal võib arst kasutada PWS-i diagnoosimiseks uuringu käigus täheldatud sümptomeid. Nendel kohtumistel kontrollib arst lapse kasvu, kehakaalu, lihastoonust ja liikumist, suguelundeid ja pea ümbermõõtu. Arst jälgib regulaarselt ka lapse arengut. Rääkige arstile, kui teie lapsel on probleeme söömise või imemisega, kui tal on probleeme unega või kui tal tundub, et tal on vähem energiat kui peaks. Kui teie laps on vanem, rääkige sellest oma arstile toiduga seotud kinnisideede või ülesöömisharjumuste kohta, mida oma lapsel märkate.
14
Tehke geneetiline test. Kui arst kahtlustab PWS-i, teeb ta geneetilise vereanalüüsi. See vereanalüüs kinnitab, et teie lapsel on PWS. Testiga otsitakse kõrvalekaldeid 15. kromosoomil. Kui teie perekonnas on esinenud PWS-i, saate teha ka sünnieelse testi, et kontrollida oma last PWS-i suhtes. Geneetiline test võib samuti aidata teil välja selgitada, kas teil võib olla teisi lapsi, kellel on PWS. sama tingimus.