Downi sündroom on seisund, mille puhul inimene sünnib 21. kromosoomi osalise või täieliku lisakoopiaga. See täiendav geneetiline materjal muudab seejärel normaalset arengukäiku, põhjustades erinevaid Downi sündroomiga seotud füüsilisi ja vaimseid tunnuseid. Downi sündroomiga on seotud rohkem kui 50 tunnust, kuid need võivad inimestel erineda. Downi sündroomiga lapse saamise risk suureneb koos ema vanusega. Varajane diagnoosimine võib aidata Downi sündroomiga lapsel saada vajalikku tuge, et kasvada õnnelikuks ja terveks Downi sündroomiga täiskasvanuks.
1
Tehke sünnieelne sõeltest. See test ei näita, kas Downi sündroom on kindlasti olemas, kuid see võib näidata, kas on suurem tõenäosus, et teie lootel on puue. Esimene võimalus on teha vereanalüüs esimesel trimestril. Vereanalüüs võimaldab arstil otsida teatud “markereid”, mis viitavad Downi sündroomi esinemise tõenäosusele. Teine võimalus on teha vereanalüüs teisel trimestril. See otsib täiendavaid markereid, kontrollides kuni nelja erinevat markerit geneetilise materjali suhtes.Mõned inimesed kasutavad Downi sündroomi tõenäosuse hindamiseks ka kahe skriinimismeetodi kombinatsiooni (tuntud kui integreeritud test).Kui isik kannab kaksikuid või kolmikuid , ei ole vereanalüüs nii täpne, sest aineid võib olla raskem tuvastada.
2
Tehke sünnieelne diagnostiline test. Test hõlmab geneetilise materjali proovi võtmist ja selle analüüsimist 21. kromosoomiga seotud ekstra geneetilise materjali suhtes. Testi tulemused antakse tavaliselt 1-2 nädala jooksul. Varasematel aastatel oli enne diagnostilise testi tegemist vaja sõeltesti. Kuid viimasel ajal on inimesed otsustanud sõeluuringu vahele jätta ja minna otse testile. Üks meetod geneetilise materjali eraldamiseks on amniotsentees, mille käigus uuritakse lootevett. Seda saab lõpetada alles 14.–18. rasedusnädalal. Teine meetod on koorioni villus, mille käigus eraldatakse rakud platsenta osast. See test tehakse 9.–11. rasedusnädalal. Viimane meetod on perkutaanne (PUBS) ja see on kõige täpsem meetod. See nõuab vere võtmist nabanöörist läbi emaka. Negatiivne külg on see, et seda meetodit kasutatakse hiljem raseduse ajal, 18. ja 22. nädala vahel. Kõik testimismeetodid hõlmavad 1–2% raseduse katkemise riski.
3
Testige ema verd. Kui ta usub, et tema lootel võib olla Downi sündroom, võib ta lasta lõpetada vere kromosoomianalüüsi. See test teeb kindlaks, kas tema DNA kannab geneetilist materjali, mis on kooskõlas 21. kromosoomi lisamaterjaliga. Suurim tõenäosust mõjutav tegur on naise vanus. 25-aastasel naisel on Downi sündroomiga lapse sündimise tõenäosus 1:1200. 35. eluaastaks suureneb tõenäosus 1:350-st. Kui ühel või mõlemal vanemal on Downi sündroom, on lapsel suurem tõenäosus Downi sündroomiks.
4
Otsige madalat lihastoonust. Madala lihastoonusega imikuid kirjeldatakse tavaliselt kui leketid või tunnevad end käes hoides nagu “kaltsunukk”. Seda seisundit nimetatakse hüpotooniaks. Imikutel on tavaliselt paindunud küünarnukid ja põlved, samas kui madala lihastoonusega imikutel on liigesed lõdvalt välja sirutatud. Kui normaalse toonusega imikuid saab tõsta ja hoida kaenla alt, siis hüpotooniaga imikud libisevad tavaliselt vanemate käest, kuna nende käed tõusevad ilma vastupanuta. .Hüpotoonia tulemusena nõrgenevad kõhulihased. Seetõttu võib kõht tavapärasest rohkem väljapoole ulatuda. Sümptomiks on ka pea halb lihaskontroll (pea veereb küljele või ette-taha).
5
Otsige lühendatud kõrgust. Downi sündroomiga lapsed kasvavad sageli aeglasemalt kui teised lapsed ja on seetõttu lühemat kasvu. Downi sündroomiga vastsündinud on tavaliselt väikesed ja Downi sündroomiga inimene jääb täiskasvanueas suure tõenäosusega lühikeseks. Rootsis läbi viidud uuring näitab, et Downi sündroomiga meeste ja naiste keskmine sünnipikkus on 48 sentimeetrit (18,9 tolli). Võrdluseks, puudeta inimeste keskmine pikkus on 51,5 cm.
6
Otsige lühikest ja laia kaela. Otsige ka kaela ümbritsevat liigset rasva või nahka. Lisaks kipub kaela ebastabiilsus olema tavaline probleem. Kuigi kaela nihestus on aeg-ajalt, esineb see tõenäolisemalt Downi sündroomiga inimestel kui puudeta inimestel. Hooldajad peaksid olema teadlikud tükist või valust kõrva taga, kangest kaelast, mis ei parane kiiresti, või muutustest inimese kõnniviisis (jalgadel ebakindel).
7
Otsige lühikesi ja jässakaid lisandeid. See hõlmab jalgu, käsi, sõrmi ja varbaid. Downi sündroomiga inimestel on sageli lühemad käed ja jalad, lühem torso ja kõrgemad põlved kui neil, kellel seda ei esine. Downi sündroomiga inimestel on sageli varbad, mida iseloomustab teise ja kolmanda varba kokkusulamine. lai ruum suure varba ja teise varba vahel ning sügav korts jalatallal, kus see koht on.Viienda sõrme (roosa) võib mõnikord olla ainult 1 painutusvagu või koht, kus sõrm paindub. Hüperpainduvus on ka sümptom. See on tuvastatav liigeste järgi, mis näivad kergesti ulatuvat tavapärasest liikumisulatusest välja. Downi sündroomiga laps võib kergesti “lõhestada” ja seetõttu võib tal olla ümberkukkumise oht. Täiendavad omadused on üks ainsuskorts üle peopesa ja roosakas sõrm, mis kõverdub pöidla poole.
8
Otsige väikest lamedat nina. Paljudel Downi sündroomiga inimestel on lamedad, ümarad, laiad ninad ja väikesed ninasildad. Ninasild on nina tasane osa silmade vahel. Seda piirkonda võib kirjeldada kui “sisse surutud”.
9
Otsige kaldus silmade kuju. Downi sündroomiga inimestel on tavaliselt ümarad silmad, mis kalduvad ülespoole. Kui enamiku silmade välisnurgad kalduvad tavaliselt allapoole, siis Downi sündroomiga inimestel on silmad, mis pöörduvad ülespoole (mandlikujulised). Lisaks võivad arstid ära tunda nn Brushfieldi laigud või kahjutud pruunid või valged laigud iirises. Silmade ja nina vahel võivad olla ka nahavoldid. Need võivad meenutada silmakotte.
10
Otsige väikseid kõrvu. Downi sündroomiga inimestel on tavaliselt väiksemad kõrvad, mis asetsevad peas madalamal. Mõnel võib olla kõrvad, mille ülaosa on kergelt kokku volditud.
11
Otsige ebakorrapärase kujuga suu, keele ja/või hambaid. Madala lihastoonuse tõttu võib tunduda, et suu on allapoole pööratud ja keel võib suust välja ulatuda. Hambad võivad tulla hiljem ja tavapärasest erinevas järjekorras. Hambad võivad olla ka väikesed, ebatavalise kujuga või paigast ära. Ortodont võib aidata sirgendada kõveraid hambaid, kui laps on piisavalt vana. Downi sündroomiga lapsed võivad kanda breketeid pikka aega.
12
Otsige intellektuaalseid ja õpiraskusi. Enamik Downi sündroomiga inimesi õpib aeglasemalt ja lapsed ei saavuta oma verstaposte nii kiiresti kui nende eakaaslased. Rääkimine võib Downi sündroomiga inimese jaoks olla väljakutseks või mitte. Kõik sõltub inimesest. Mõned õpivad viipekeelt või mõnda muud AAC vormi enne rääkimist või selle asemel. Downi sündroomiga inimesed mõistavad kergesti uusi sõnu ja nende sõnavara muutub küpsemaks muutudes arenenumaks. Teie laps on 12-aastaselt palju võimekam kui 2-aastaselt. Kuna grammatikareeglid on ebajärjekindlad ja neid on raske seletada, võib Downi sündroomiga inimestel olla raskusi grammatika valdamisega. Seetõttu kasutavad Downi sündroomiga inimesed tavaliselt lühemaid ja vähem üksikasjalikke lauseid. Hääldamine võib olla nende jaoks raske, kuna nende motoorsed oskused on häiritud. Ka selge rääkimine võib olla väljakutseks. Paljud Downi sündroomiga inimesed saavad kõneteraapiast kasu.
13
Otsige südamedefekte. Peaaegu pooled Downi sündroomiga lastest sünnivad südamedefektidega. Kõige levinumad defektid on atrioventrikulaarne vaheseina defekt (ametlikult nimetatakse endokardiaalse padja defektiks), vatsakeste vaheseina defekt, püsiv arterioosjuha ja Falloti tetraloogia. Südamedefektide kõrval esinevad raskused on südamepuudulikkus, hingamisraskused ja võimetus areneda vastsündinu perioodil. Kuigi paljud imikud sünnivad südamedefektidega, ilmnevad mõned neist alles 2–3 kuud pärast sündi. Seetõttu on kõigil Downi sündroomiga vastsündinutel oluline teha ehhokardiogramm esimeste kuude jooksul pärast sündi.
14
Otsige nägemis- ja kuulmisprobleeme. Downi sündroomiga inimestel on tõenäolisemalt levinud vaevused, mis mõjutavad nägemist ja kuulmist. Kõik Downi sündroomiga inimesed ei vaja prille ega kontakte, kuid paljusid mõjutab lühinägelikkus või kaugnägelikkus. Lisaks on 80%-l Downi sündroomiga inimestest elu jooksul mõni kuulmisprobleem. Downi sündroomiga inimesed vajavad suurema tõenäosusega prille või neil on silmad valesti paigutatud (tuntud kui strabismus). Teine levinud probleem Downi sündroomiga inimeste jaoks.Kuulmislangust seostatakse juhtivuse kaotusega (keskkõrva häired), sensoorse neuraalse kaotusega (kahjustatud sisekõrva) ja kõrvavaha kogunemisega. Kuna lapsed õpivad keelt kuuldu põhjal, mõjutab see kuulmispuue nende õppimisvõimet.
15
Otsige vaimse tervise probleeme ja arenguhäireid. Vähemalt pooltel Downi sündroomiga lastel ja täiskasvanutel on vaimse tervise seisund. Downi sündroomiga inimeste kõige levinumad puuded on: üldine ärevus, korduv ja obsessiiv-kompulsiivne käitumine; vastandlik, impulsiivne ja tähelepanematu käitumine; unega seotud probleemid; depressioon; ja autism. Noorematel lastel (varajases koolieas), kellel on keele- ja suhtlemisraskused, esinevad tavaliselt ADHD, opositsioonilise trotsliku häire ja meeleoluhäirete sümptomid, samuti on neil puudulikud sotsiaalsed suhted. Noorukitel ja noortel täiskasvanutel on tavaliselt depressioon, üldine ärevus ja obsessiiv-kompulsiivne käitumine. Neil võivad olla ka kroonilised unehäired ja päevane väsimus. Vanemad täiskasvanud on haavatavad üldise ärevuse, depressiooni, sotsiaalse endassetõmbumise, huvikaotuse ja enesehoolduse vähenemise suhtes ning hiljem võivad tekkida dementsus.
16
Jälgige teisi tervisehäireid, mis võivad tekkida. Kuigi Downi sündroomiga inimesed võivad elada tervet ja õnnelikku elu, on neil suurem risk teatud haiguste tekkeks lapseeas ja vananedes. Downi sündroomiga lastel on palju suurem risk ägeda leukeemia tekkeks. See on kordades suurem kui teistel lastel. Samuti on paranenud tervishoiust tingitud oodatava eluea pikenemise tõttu suurenenud Alzheimeri tõve risk Downi sündroomiga vanematel inimestel. 75% üle 65-aastastest Downi sündroomiga inimestest põeb Alzheimeri tõbe.
17
Mõelge nende mootori juhtimisele. Downi sündroomiga inimestel võib olla raskusi peenmotoorikaga (nagu kirjutamine, joonistamine, riistadega söömine) ja jämedate motoorsete oskustega (kõndimine, trepist üles või alla minek, jooksmine).
18
Pidage meeles, et erinevatel inimestel on erinevad omadused. Iga Downi sündroomiga inimene on ainulaadne ning tal on erinevad võimed, füüsilised omadused ja isiksused. Downi sündroomiga inimesel ei pruugi olla kõiki loendis olevaid sümptomeid ja neil võivad olla erinevad sümptomid erineval määral. Täpselt nagu inimesed, kellel seda pole, on Downi sündroomiga inimesed mitmekesised ja ainulaadsed isikud. Näiteks võib üks Downi sündroomiga naine suhelda trükkides, töötada ja olla vaid kerge intellektipuudega, samas kui tema poeg võib olla täiesti verbaalne, tõenäoliselt töövõimetu ja raske intellektipuudega. Kui inimesel on mõned sümptomid, kuid mitte teised, tasub ikka arstiga rääkida.