Trisoomia 18 on kaasasündinud häire, mis tuleneb 18. kromosoomi lisakoopiast. Kolmas kromosoom kahjustab tõsiselt loote elundite ja aju arengut ning põhjustab sageli surmaga lõppevaid tüsistusi esimestel elunädalatel. Lapsepõlves ellu jäänud imikud on sageli füüsiliselt moondunud ja neil on tõsised kognitiivsed häired. Trisoomia 18 põdeva patsiendi ravi peamine eesmärk on vähendada valu ning parandada südame ja kopsude struktuurianomaaliaid, andes lapsele parimad võimalused lapsepõlves ellu jääda.
Terved lapsed sünnivad 23 paari kromosoomidega, mis saavad mõlemalt vanemalt võrdse arvu kromosoome. Selle häire all kannatav imik omandab ühe vanema, tavaliselt ema, kromosoomi täiendava koopia meioosi teise vooru tõttu varaseimas arengujärgus. Trisoomia 18 on levinuim kromosomaalne defekt, kuigi see on palju harvem kui 21. trisoomia, Downi sündroomi põhjustav häire. See mõjutab naissoost loodet umbes kolm korda tõenäolisemalt kui isasloomi.
Sümptomid, mida tavaliselt täheldatakse 18. trisoomiaga imikul, on keskmisest väiksem pea, madal sünnikaal ja nõgus rindkere. Imikutel on sageli kaasasündinud defektid, mis halvendavad nende võimet toita ja hingata ilma arstiabita. Siseorganid võivad olla nihkunud või deformeerunud ning enamikul imikutel on vähearenenud aju. Samuti on tavaline, et beebil on pidevalt käed kokku surutud, jalad ristatud ja jalad on veidra kujuga. Täiendavad füüsilised sümptomid on patsienditi erinevad.
Sünnitusarstid võivad ultrahelipiltide abil märgata trisoomia 18 märke enne lapse sündi. Pärast lapse sündi võib naha- või vererakkude proovi geneetiline testimine kinnitada täiendava kromosoomi olemasolu. Kui häire on diagnoositud, saavad spetsialistid koostada kohandatud raviplaani, mis põhineb imiku konkreetsetel probleemidel. Lapsel võib tekkida vajadus saada erakorralisi kirurgilisi protseduure kaasasündinud südame-, kopsu-, neeru- või seedetrakti häirete parandamiseks. Ta on sageli varustatud hingamis- ja toitmissondidega ning teda hoitakse mitu kuud haiglas hoolika jälgimise eesmärgil.
Beebi, kes elab üle esimesed elukuud, võib minna koos vanematega koju. Ta peab läbima regulaarse kontrolli kogu lapsepõlves ja võtma igapäevaseid ravimeid, et vältida potentsiaalselt surmavaid tüsistusi. Väga vähesed selle häirega inimesed elavad üle noorukiea ning need, kes jõuavad täiskasvanuks, on raske vaimse ja füüsilise puudega, mis vajavad pidevat tähelepanu ja abi igapäevatoimingutes.