Smith-Magenise sündroom on aeg-ajalt esinev geneetiline häire, mis võib põhjustada mitmeid erinevaid füüsilisi defekte ja vaimse tervise probleeme. Seisund tuleneb konkreetse geeni juhuslikust deletsioonist 17. kromosoomis loote varase arengu ajal. Smith-Magenise sündroomiga inimesed on tavaliselt keskmisest lühemad ja neil on laiad ja selgelt väljendunud näojooned. Enamikul haigetel on ka teatud määral vaimne alaareng ja nad on altid agressiivsetele käitumisprobleemidele. Pühendatud ravi ja toetuse abil suudavad paljud patsiendid ühiskonnas mõnevõrra iseseisvalt toimida ja saavutada normaalse eluea.
Aastakümneid kestnud geneetilised uuringud on kindlaks teinud Smith-Magenise sündroomi põhjuse. Valku kodeeriv geen nimega RAI1 puudub kahjustatud isikute 17. kromosoomil osaliselt või täielikult. Kuigi RAI1 täpne funktsioon pole täielikult mõistetav, on selge, et see aitab kaasa nii füüsilisele kui ka vaimsele arengule. Seisund on harva päritav; uued juhtumid kipuvad ilmnema spontaanselt ilma Smith-Magenise sündroomi või muude seotud geneetiliste häireteta perekonnas.
Smith-Magenise sündroomiga sündinud imikutel ei pruugi sümptomid kohe ilmneda. Enamikul juhtudel pannakse diagnoos alles varases lapsepõlves. Enamikul selle häirega lastel on iseloomulikud näojooned, nagu laiad põsed, selgelt väljendunud alalõug, väljaulatuv ülahuul ja lame nina. Lisaks võivad nad olla eakaaslastest lühemad, neil võib olla halb lihastoonus ja neil võivad ilmneda varajased skolioosi tunnused. Enamikul lastel on arenguprobleemid, mis halvendavad nende võimet õppida rääkima, lugema ja teistega läbi saama.
Magamisprobleemid on tavalised ka Smith-Magenise sündroomiga. Lastel ja täiskasvanutel on sageli raskusi öösel uinumisega ja hommikuni magama jäämisega ning päeval võivad nad olla ülemäära väsinud ja loid. Levinud on ka käitumuslikud puhangud, nagu jonnihood, enda või teiste löömine ja karjumine. Samuti kipuvad kannatajad kiiresti kaotama huvi tegevuste vastu ja muutuvad väga kannatamatuks.
Kaasaegsed edusammud geneetilises testimises võimaldavad spetsialistidel tuvastada vereproovides puuduvad RAI1 geenid. Mõned juhtumid on siiski valesti diagnoositud, mis võib viia hilinenud või ebaõige ravini. Üldiselt on oluline saada arstidelt rohkem kui üks professionaalne arvamus, kui lapsel ilmnevad Smith-Magenise sündroomi sümptomid.
Häire ei ole ravitav, kuid patsiendi sümptomite ja elukvaliteedi parandamiseks saab astuda samme. Sageli on ette nähtud ravimeid, mis parandavad keskendumisvõimet, tähelepanuvõimet ja unehäireid. Lülisamba operatsioon võib olla vajalik, kui skolioos põhjustab valu ja piiratud liikumisulatust. Lisaks arstiabile vajavad paljud noored patsiendid pidevat pere tuge söömisel, vannis käimisel, riietumisel ja vannitoas käimisel. Pidev füsioteraapia ja kõnetreening võivad aidata patsientidel saavutada iseseisvuse ja enesekindluse.