Pallister-Killiani sündroom, mida nimetatakse ka PKS-iks, on haruldane geneetiline häire, mis põhjustab mitmesuguseid sümptomeid, sealhulgas arengupeetusi, ebanormaalset naha pigmentatsiooni ja mitmesuguseid täiendavaid sünnidefekte. Kromosoomianomaalia on Pallister-Killiani sündroomi otsene põhjus, kuigi selle kõrvalekalde põhjus pole teaduslikult mõistetav. Selle seisundiga seotud spetsiifilised sümptomid on väga erinevad ja võivad ulatuda kergest kuni tugevalt kurnavani. Selle sündroomi raviks ei ole saadaval standardseid ravimeetodeid ja juhtimine keskendub konkreetsete sümptomite individuaalsele ravile. Kõik küsimused või mured seoses Pallister-Killiani sündroomiga tuleb arutada arsti või muu meditsiinitöötajaga.
Kuigi Pallister-Killiani sündroomi peetakse geneetiliseks kromosomaalseks häireks, ei ole see pärilik haigus. Selle asemel näib see sündroom lihtsalt juhuslikult ilmnevat. Paljusid PKS-i juhtumeid saab tuvastada sünnieelse testiga, mida nimetatakse amniotsenteesiks, kuigi testimisprotseduur ei ole alati täpne ja mõnel juhul võib vale-negatiivse tulemuse tõttu jääda diagnoosimata.
Pallister-Killiani sündroomiga on seotud palju võimalikke sümptomeid, kuigi selle haigusseisundiga sündinud laps ei koge tõenäoliselt kõiki neid sümptomeid. Enamikul PKS-iga sündinud lastel on väga nõrk lihastoonus, mida nimetatakse hüpotooniaks. See lihasnõrkus põhjustab sageli arenguhäireid, mis mõjutavad lapse võimet õppida istuma, roomama või kõndima. Vähem kui pooled selle häire all kannatavatest inimestest saavad täiskasvanueas abita kõndida.
Pallister-Killiani sündroomiga sündinutel on tavaliselt väga iseloomulikud näojooned, sealhulgas tavalisest kaugemal asuvad silmad, laienenud keel ja suulaelõhe. Intellektuaalsed viivitused on samuti tavalised ja enamik selle seisundiga patsiente ei saa kunagi rääkida. PKS-iga patsientide peas on sageli väga vähe juukseid, kuigi kiilased laigud täituvad mõnel patsiendil vananedes.
Kõige raskemad Pallister-Killiani sündroomi juhtumid võivad lõppeda surmaga ja paljud tõsiste tüsistustega sündinud ei jää imikueas ellu. Nende potentsiaalselt eluohtlike tüsistuste hulka kuuluvad südamerikked ja krambihäired. Märkimisväärne arv PKS-iga imikuid sünnib haigusseisundiga, mida nimetatakse kaasasündinud diafragmaalseks songaks, mis põhjustab soolte osa väljaulatumist läbi diafragmas oleva augu. Mõnede nende sümptomite raviks võib kasutada kirurgilist sekkumist, sõltuvalt patsiendi üldisest tervislikust seisundist.