Mis on Werneri sündroom?

Werneri sündroom on retsessiivne autosoomne haigus, mida iseloomustab enneaegne vananemine. Progeria viitab enneaegse vananemise haiguste rühmale, nagu Werneri sündroom. Werneri sündroomi liigitatakse mõnikord ka progeroidsündroomiks ja selle põhjuseks on 8. kromosoomi mõjutava geeni pärilik mutatsioon. Werneri sündroom on väga haruldane haigus, millest on teatatud vaid väikesel protsendil maailma elanikkonnast.

Werneri sündroom on nime saanud Saksa teadlase Otto Werneri järgi, kes kirjeldas sündroomi algselt oma 1904. aasta doktoritöös. 1997. aastal tuvastati Werneri sündroomi eest vastutav geen kui RECQL2. Uuringud on näidanud, et sündroom on kõige levinum Aasia elanikkonna hulgas, kuna suurem protsent teatatud juhtudest on pärit Jaapanist kui ühestki teisest riigist.

Werneri sündroomiga inimesed arenevad tavaliselt normaalse kiirusega kuni puberteedieani. Pärast puberteedi algust kipuvad nad kiiresti vananema ja areng, sealhulgas normaalselt arenevate teismeliste kasvuhoogud, puudub. Tavaliselt põhjustab see Werneri sündroomi all kannatavatel inimestel normaalsest lühemat kasvu. Teised sümptomid, mis tavaliselt esinevad Werneri sündroomi all kannatavatel inimestel, on varajane juuste väljalangemine ja halliks muutumine, naha enneaegne paksenemine ja katarakt mõlemas silmas.

Werneri sündroomiga patsiendid kipuvad kogema ka haigusi ja häireid, mis on tavaliselt seotud vananemisega, sealhulgas mitmesugused vähid, ateroskleroos ja südamehaigused ning mõnikord ka suhkurtõbi. Werneri patsiendid võivad elada üle neljakümnendate või viiekümnendate eluaastate, kuid tavaliselt kannatavad nad haiguste all, mis põhjustavad surma tavapärasest varem.

Kuigi Werneri sündroomi ei saa ravida, testitakse patsiente, kellel kahtlustatakse haigusseisundit, muteerunud geeni suhtes, et neid tavaliselt mõjutada. Werneri sündroom on äärmiselt haruldane ja tavaliselt ei tekita muret, kuid need, kes kahtlustavad, et nad võivad olla retsessiivse geeni kandjad, võivad enne paljunemist osaleda geneetilises nõustamises.