Mis on nägemisnärvi hüpoplaasia?

Nägemisnärvi hüpoplaasia on kaasasündinud seisund, mille korral inimese nägemisnärvid ehk silmanärvid on normaalsest väiksemad. See viib halvasti arenenud nägemiseni, mille ulatus võib varieeruda ühest silmast nägemise vähenemisest kuni täieliku pimeduseni. Selle seisundiga seostatakse sageli täiendavaid hormonaalseid ja arenguhäireid.

Nägemisnärvi hüpoplaasiat diagnoositakse tavaliselt umbes kolme- või nelja-aastastel lastel. Varasemad haigusnähud võivad hõlmata ebatavalisi silmaliigutusi, mida nimetatakse nüstagmiks, mis on siis, kui silm liigub ilma keskendumise või eesmärgita. See võib olla märk laste halvast nägemisest olenemata nende seisundist. Seisundist põhjustatud kahjustused on püsivad ega süvene aja jooksul.

Nägemisnärvi hüpoplaasiaga seotud probleemid ulatuvad sageli silmast kaugemale ja ajju. Paljud selle seisundiga inimesed kannatavad ka ebanormaalse ajufunktsiooni all, mis võib ulatuda väga väikesest kuni raskeni. Ebanormaalset ajufunktsiooni põhjustab tavaliselt De Morsieri sündroom. See häire, mida nimetatakse ka septo-optiliseks düsplaasiaks, tekib siis, kui aju septum pellucidum ei ole täielikult moodustunud.

Kui see ajuosa on vähearenenud, võib see põhjustada väiksemaid või suuri probleeme motoorsete funktsioonide, kõne ja intelligentsusega. Seda haigust põdevatel lastel esineb sageli ka krambihooge, kuid tavaliselt saab neid kontrolli all hoida spetsiaalsete ravimitega.

Nägemisnärvi alaarengu all kannatavatel lastel võib olla ka halvasti funktsioneeriv hüpofüüs. Hüpofüüs vastutab selle eest, et keha vabastab hormoonid, mis kontrollivad kõike alates keha ainevahetusest kuni seksuaalse arenguni hilisemas elus. Kui hüpofüüs neid hormoone ei tooda, võidakse lapsele nende puudumise kompenseerimiseks määrata hormoonsüstid.

Nägemisnärvi hüpoplaasiaga lapse nägemist ei saa kuidagi parandada. Seoses sellega seotud haigusseisundite ja puude suure mitmekesisuse tõttu peavad haiged tavaliselt olema silmaarsti, endokrinoloogi ja neuroloogi korrapärase järelevalve all. Mõnikord tuuakse kohale ka sotsiaaltöötajaid ja teisi abistajaid, et tagada lapsele parim võimalik hooldus.
Nägemisnärvi hüpoplaasiaga lapsed võivad mõnikord minna kooli koos puudeta lastega, kuid kui haigusseisund on nende ajufunktsiooni tõsiselt mõjutanud, ei pruugi see olla võimalik. Sõltumata sellest, millist kooliharidust laps saab, vajab ta täiendavaid tööriistu, nagu suures kirjas raamatud või luubid, mis muudavad väikese teksti lugemise lihtsamaks. Samuti võib neil olla vaja osaleda kõneteraapias ja muudes lisateenustes, et parandada oma üldist eluolu.