Mis on Anorchia?

Anorhia on meestel väga haruldane kaasasündinud haigus, mille puhul patsiendid sünnivad ilma munanditeta. Patsiendid arenevad ootuspäraselt, kuigi munandikott võib tunduda ebatavaliselt väike, kuid munandid ei lasku alla, kuna neid ei ole ja puberteedieas ei hakka patsient tootma meeste sekundaarsete sugutunnuste tekkega seotud hormoone. Anorhiaga patsiente tuleb hoolikalt uurida, et kinnitada diagnoos ja eristada seda krüptorhidismist, kus üks või mõlemad munandid on olemas, kuid ei lasku.

Selle seisundi põhjused ei ole teada, kuigi need võivad olla põhjustatud spontaansetest geneetilistest mutatsioonidest või olla seotud loote arengu käigus tekkinud hormoonide tasakaalustamatusega. Embrüonaalse arengu ajal on mitu etappi, kus munandid ei pruugi areneda. Enne kaheksat nädalat põhjustab munandite arengu puudumine naiste suguelundite arengut, kuigi patsiendil on XY-kromosoomid. Probleemid munandite arenguga kaheksa ja 12 nädala vahel võivad lõppeda interseksuaalse lapse, segatud suguelunditega lapse ja embrüote puhul 12 kuni 14 nädala vahel, mõnikord on munandid lihtsalt kadunud, mille tagajärjeks on anorhia.

Anorhiaga patsiendid, kes soovivad arendada meestega seotud sekundaarseid seksuaalomadusi, peavad võtma täiendavalt androgeeni, mis stimuleerib puberteeti väliste hormoonide abil. Mõned patsiendid väljendavad rahulolematust ka oma munandikoti suurusega, kuna munandikotti ei täida munandid ja nad võivad taotleda implantaate, et muuta oma suguelundite välimust. Mõne patsiendi jaoks võib vaja minna ka psühholoogilist tuge, kuna mõned inimesed leiavad, et diagnoos tekitab muret ja võivad soovida abi selle töötlemisel.

Anorhia ei ole eluohtlik ega eriti ohtlik. Androgeenide puudumine munanditest tähendab, et patsiendil ei teki paksemaid kehakarva, sügavamat häält ega muid puberteedieaga seotud tunnuseid. Mõned patsiendid võivad otsustada ravi oodata või ravist loobuda. Seda valikut saavad nad arstiga arutada. Endokrinoloog saab patsiendiga rääkida erinevatest ravivõimalustest, sealhulgas oodata ravile, kuni patsient tunneb end otsuse tegemiseks valmisolekus.

Munandite puudumine põhjustab viljatust ja selle haigusseisundiga meestel ei ole viljatuse ravi, kuna neil on võimatu toota spermat. Anorhiaga mehed, kes soovivad oma partneriga lapsi saada, võivad kaaluda spermadoonorlust või lapsendamist. Kuna see seisund ei näi olevat päritud, ei tekita pereliikmete sperma annetamine lapsel anorhia ohtu.