Edwardsi sündroom on haruldane geneetiline haigus, mis on põhjustatud 18. kromosoomipaari ebakorrapärasusest, mis esineb ligikaudu ühel 600,000 XNUMX sünnist. Seda iseloomustavad tõsised sünnidefektid, kusjuures enamik imikuid sureb esimeste elukuude jooksul, kuna nende keha on nii tõsiselt kahjustatud. Mõnel juhul võib Edwardi sündroom olla vähem tõsine, kuna kromosomaalne defekt ilmneb ainult teatud kehaosades, seisundis, mida nimetatakse mosaiiksuseks. Kuna seisund on nii tõsine, on prognoos üldiselt väga halb.
Esmakordselt tuvastas haigusseisundi 1960. aastal John H. Edwards, kelle järgi on tuntud Edwardsi sündroom. Seda võib nimetada ka trisoomiaks 18, viidates haigusseisundit põhjustavale geneetilisele defektile ja kromosoomile, mida see puudutab. Nagu teisedki kromosoomianomaaliad, saab Edwardsi sündroomi tuvastada rutiinse sünnieelse testimise käigus ja seda ei saa ennetada; see ei ole ka päritav, välja arvatud juhul, kui vanem kannab translokatsioonigeeni, mis põhjustab kromosoomide vahetust.
Edwardsi sündroomiga seotud kromosoomianomaalia võib avalduda mitmel viisil. Kõigil juhtudel on haigusseisund trisoomia vorm, mis tähendab, et kromosoomil on lisakoopia. Enamikul juhtudel on Edwardsi sündroom tõeline trisoomia, kus 18. kromosoomi kolm koopiat on üksteisega seotud. See on kõige raskem vorm; paljud tõelise trisoomiaga looted katkevad ema kehas spontaanselt raseduse väga varakult.
Mõnel juhul on defekt translokatsiooni tagajärg, mis tähendab, et täiendav kromosoom on seotud mõne teise keha kromosoomiga. Translokatsioon võib sõltuvalt loote individuaalsest olukorrast põhjustada Edwardsi sündroomi vähem rasket juhtu. Eespool lühidalt mainitud mosaiiklus on Edwardsi sündroomi kõige vähem kahjustav vorm, kuigi see võib siiski põhjustada olulisi probleeme.
Nagu teisedki geneetilised häired, on Edwardsi sündroom seotud tõsiste arengu- ja vaimsete häiretega. Närvisüsteem ja elundid on tavaliselt tugevalt kahjustatud, pea ja näo ümber tekib palju sünnidefekte. Lapsel võib olla väärkujuline või väga väike pea ning haigusseisundi tagajärjel tekivad tal sagedased krambid ja hingamisprobleemid.
Enamasti pakutakse Edwardsi sündroomiga lapsele ainult analgeesiat. Kuigi võib ette võtta selliseid sekkumisi nagu operatsioon, loobub enamik vanemaid invasiivsetest ja traumeerivatest protseduuridest, kuna laps sureb tõenäoliselt niikuinii. Õrn hoolitsus ja valu vaigistamine muudavad lapse lühikese aja Maal meeldivamaks.